Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Laboratorio Especializado en Oftalmogenética
POLiGEN - Más de 15 años liderando el diagnóstico genético molecular en España
📚 Referencias Científicas
- Zeitz C, et al. Congenital stationary night blindness: an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2015;45:58-110. PMID: 25668667
- Riazuddin SA, et al. Mutations in TRPM1 are associated with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2010;87(1):95-101. PMID: 20537300
- Audo I, et al. TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009;85(5):720-729. PMID: 19896113
- van Genderen MM, et al. Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009;85(5):730-736. PMID: 19896112
🏆 Certificaciones y Acreditaciones
:2022
Laboratorios clínicos - Calidad y competencia
ENAC
Acreditación nacional para análisis genético
EQA Schemes
Participación en controles de calidad externos
Información Técnica del Servicio
📊 Datos de Rendimiento
- Sensibilidad analítica: >99.5%
- Especificidad: >99.8%
- Cobertura media: >150X
- Detección CNVs: >1 exón
🧬 Genes y Frecuencias
- TRPM1: 60-70% (autosómica recesiva)
- CACNA1F: 15-20% (ligada al X)
- NYX: 10-15% (ligada al X)
- Otros genes: 5-10%
🩸 Tipos de Muestra
- Sangre EDTA: 3-5ml (preferida)
- Saliva: Kit Oragene OG-500
- Tarjeta FTA: Gotas sangre seca
- DNA purificado: >2μg, A260/280: 1.8-2.0
⚡ Indicaciones Clínicas
- Ceguera nocturna congénita no progresiva
- ERG alterado con estructura retiniana normal
- Historia familiar compatible
- Consejo genético reproductivo
🔄 Proceso del Servicio
Solicitud
Prescripción médica + consentimiento informado
Toma de muestra
Extracción en centro colaborador o envío kit
Análisis NGS
Secuenciación masiva + análisis bioinformático
Informe
Resultado interpretado por genetista clínico
Tests Genéticos Disponibles
🔬 Test Genético Básico TRPM1
- Análisis: Gen TRPM1 completo (exones + regiones reguladoras)
- Tecnología: NGS dirigido + análisis CNVs/SVs
- Cobertura: 60-70% de casos recesivos
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
⭐ Panel Completo Ceguera Nocturna Congénita
- Genes incluidos: TRPM1, CACNA1F, NYX, CABP4, GPR179, LRIT3, GRM6
- Tecnología: NGS panel completo + MLPA + análisis bioinformático avanzado
- Cobertura diagnóstica: >90% de casos
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 5-7 semanas
👥 Análisis Familiar de Segregación
- Servicio: Estudio de variante conocida en familiares
- Incluye: Análisis dirigido + asesoramiento genético
- Aplicación: Consejo genético reproductivo
- Precio: Consultar precio por familiar
- Tiempo de entrega: 2-3 semanas
🤱 Diagnóstico Prenatal/Preimplantacional
- Requisito: Variante familiar conocida
- Muestras: Líquido amniótico, vellosidades coriales, blastocisto
- Tecnología: PCR específica + NGS confirmatorio
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 7-10 días laborables
🧬 Solicita tu Test Genético Especializado
Consulta con nuestros genetistas especializados en oftalmogenética
📱 Consulta Inmediata WhatsApp¿Qué es este servicio de test genético?
Servicio de análisis genético molecular especializado en ceguera nocturna congénita estacionaria de herencia autosómica recesiva mediante secuenciación masiva (NGS) de los genes TRPM1, CACNA1F, NYX y otros asociados. Identificamos variantes patogénicas responsables de esta alteración visual hereditaria que afecta la visión nocturna desde el nacimiento, proporcionando diagnóstico molecular preciso para pacientes y familias.
Test Genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen TRPM1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| NGS | TRPM1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva está asociada a mutaciones en el gen TRPM1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva
El diagnóstico molecular de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva está disponible mediante análisis del gen TRPM1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen TRPM1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Recesiva?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.