Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Zeitz, C. et al. (2015). Congenital stationary night blindness: genetics, phenotypes, and novel therapeutic approaches. Eye, 29(10), 1345-1356.
- Boycott, K.M. et al. (2001). A summary of 20 CACNA1F mutations identified in 36 families with incomplete X-linked congenital stationary night blindness. Hum Mutat, 17(6), 465-473.
- Vincent, A. et al. (2013). CACNA1F mutations in patients with congenital stationary night blindness. Molecular Vision, 19, 2400-2410.
- Richards, S. et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Nature Genetics, 47(5), 536-541.
Garantías de Calidad
🏆 Certificaciones y Acreditaciones
- : Laboratorios clínicos acreditados
- CAP: College of American Pathologists
- EMQN: European Molecular Genetics Quality Network
- Trazabilidad: Controles de calidad en cada etapa
⚡ Compromiso de Servicio
- Plazos garantizados: Entrega en tiempo acordado
- Repetición gratuita: En caso de fallo técnico
- Soporte técnico: Asesoramiento post-resultado
- Confidencialidad: Protección datos según RGPD
Proceso del Servicio
1️⃣ Solicitud del Análisis
- Consulta inicial y evaluación del caso
- Recepción de solicitud médica
- Envío de kit de toma de muestra
- Consentimiento informado
2️⃣ Procesamiento de Muestra
- Recepción y registro de muestra
- Control de calidad de ADN
- Preparación de librerías NGS
- Secuenciación en plataforma Illumina
3️⃣ Análisis Bioinformático
- Pipeline bioinformático validado
- Identificación y anotación de variantes
- Filtrado por relevancia clínica
- Confirmación Sanger de variantes candidatas
4️⃣ Interpretación y Reporte
- Clasificación ACMG de variantes
- Revisión por genetista clínico
- Elaboración de informe detallado
- Entrega de resultados + consulta
Características Técnicas del Servicio
🎯 Especificaciones del Análisis
- Gen analizado: CACNA1F (cromosoma Xp11.23)
- Cobertura: 48 exones + regiones intrónicas
- Profundidad media: >100x para NGS
- Calidad: Confirmación Sanger bidireccional
- Bases de datos: ClinVar, HGMD, gnomAD
📊 Información Clínica
- Herencia: Ligada al X (recesiva)
- Penetrancia: 100% en varones hemicigotos
- Prevalencia: 1:50,000-100,000 varones
- Edad diagnóstico: Típicamente infancia temprana
🧪 Requisitos de Muestra
- Muestra preferente: 5-10ml sangre EDTA
- Alternativa: 2ml saliva (tubo Oragene)
- Transporte: Temperatura ambiente
- Documentación: Solicitud médica + consentimiento
- Estabilidad: 7 días temperatura ambiente
📋 Entregables del Servicio
- Informe técnico: Metodología y resultados detallados
- Interpretación clínica: Clasificación ACMG de variantes
- Recomendaciones: Seguimiento y consejo genético
- Asesoramiento: Consulta post-resultado incluida
- Certificación: Laboratorio acreditado
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Análisis Completo NGS + Sanger - Gen CACNA1F
- Metodología: Secuenciación masiva (NGS) + confirmación Sanger
- Cobertura: Análisis completo de exones y regiones reguladoras
- Sensibilidad analítica: >99% para variantes puntuales
- Incluye: Interpretación clínica + informe detallado
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
🧬 Estudio de Segregación Familiar
- Servicio: Análisis dirigido para familiares
- Metodología: Sanger específico para variante identificada
- Incluye: Consejo genético + informe personalizado
- Precio: Consultar precio por familiar
- Tiempo de entrega: 2-3 semanas
🔍 Análisis de Grandes Reorganizaciones (MLPA)
- Indicación: Complemento tras NGS negativo
- Detecta: Deleciones/duplicaciones completas o parciales
- Metodología: MLPA validado para CACNA1F
- Precio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 3-4 semanas
📋 Paquete Diagnóstico Completo
- Incluye: NGS + MLPA + asesoramiento genético
- Ventaja: Máxima sensibilidad diagnóstica
- Precio especial: Consultar precio (ahorro Consultar precio)
- Tiempo de entrega: 5-7 semanas
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📱 Consulta por WhatsApp¿Qué ofrecemos?
Servicio especializado de análisis genético molecular para el diagnóstico de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria ligada al X mediante secuenciación NGS del gen CACNA1F. Ofrecemos análisis completo con metodología validada, interpretación clínica especializada y asesoramiento genético profesional para casos de esta distrofia retiniana hereditaria no progresiva.
Test Genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CACNA1F. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CACNA1F | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | CHM | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X está asociada a mutaciones en el gen CACNA1F. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X
El diagnóstico molecular de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X está disponible mediante análisis del gen CACNA1F. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CACNA1F.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria Ligada Al X?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.