Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Laboratorio Especializado en Genética Molecular
POLiGEN - Más de 15 años ofreciendo servicios de diagnóstico genético neurológico
Horario consultas: Lunes a Viernes 9:00-18:00h
Referencias Científicas
- Lupski JR, et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell. 1991;66(2):219-232.
- Schouten JP, et al. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002;30(12):e57.
- Berciano J, et al. Guidelines for molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Neurologia. 2020;35(6):398-409.
- Pareyson D, et al. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2017;16(8):654-667.
Especificaciones Técnicas del Servicio
Metodología
- MLPA kits P033/P034 MRC-Holland
- Análisis automatizado en ABI 3500xl
- Software Coffalyser.Net validado
- Controles internos y externos
Muestras Aceptadas
- Sangre EDTA: 3-5 ml
- Saliva: Kit Oragene DNA
- Transporte: Temperatura ambiente
- Estabilidad: 7 días máximo
Parámetros Analíticos
- Sensibilidad: >99% para duplicaciones
- Especificidad: >99%
- Coeficiente variación: <5%
- Límite detección: 1.3-1.8 ratio
Informes Entregados
- Resultado molecular detallado
- Interpretación clínica
- Recomendaciones familiares
- Bibliografía científica
Ventajas de Nuestro Servicio
🏥 Equipo Especializado
Genetistas clínicos con más de 15 años de experiencia en neuropatías hereditarias
🔬 Tecnología Avanzada
Equipos de última generación y técnicas validadas internacionalmente
📋 Acreditación ISO
Laboratorio acreditado :2012 para diagnóstico genético
⏱️ Tiempos Optimizados
Resultados en 15-20 días laborables con servicio urgente disponible
👨⚕️ Consulta Integral
Asesoramiento genético completo pre y post-test incluido
🔄 Seguimiento Continuo
Apoyo a largo plazo y coordinación con el equipo médico tratante
Proceso de Nuestro Servicio
1. Consulta Inicial
Evaluación clínica y antecedentes familiares con genetista clínico especializado
2. Toma de Muestra
Extracción en nuestro centro o envío de kit de saliva a domicilio
3. Análisis Laboratorio
Procesado en laboratorio acreditado con controles de calidad
4. Interpretación
Análisis de resultados por equipo multidisciplinar de genetistas
5. Entrega Resultados
Consulta de resultados con explicación detallada y recomendaciones
6. Seguimiento
Asesoramiento continuo y coordinación con otros especialistas
Paquetes de Servicio Disponibles
Servicio MLPA CMT1A Básico
- Incluye: Test MLPA PMP22 + Informe básico
- Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Tiempo: 15 días laborables
- Muestra: Sangre EDTA o saliva
- Precio: Consultar precio
Servicio CMT1A Premium
- Incluye: Test MLPA + Consulta genética + Informe ampliado
- Consulta: Pre y post-test con genetista clínico
- Asesoramiento: Consejo genético familiar incluido
- Seguimiento: 6 meses de consultas incluidas
- Precio: Consultar precio
Servicio Panel CMT Completo
- Incluye: NGS Panel 30 genes + MLPA + Consulta
- Cobertura: CMT1A, CMT1B, CMTX, CMT2, HNPP
- Análisis: Secuenciación completa + CNVs
- Tiempo: 4-5 semanas
- Precio: Consultar precio
Servicio Estudio Familiar CMT1A
- Incluye: Test dirigido + Consulta familiar
- Requisito: Mutación familiar conocida
- Aplicación: Diagnóstico presintomático
- Asesoramiento: Planificación familiar
- Precio: Consultar precio por familiar
🧬 Solicita Nuestro Servicio Test Genético CMT1A
Consulta especializada con genetistas clínicos expertos
📱 Consulta por WhatsApp¿Qué incluye nuestro servicio de test genético CMT1A?
Servicio integral de diagnóstico genético molecular para detectar la duplicación del gen PMP22 causante del Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A, que incluye análisis mediante MLPA, interpretación especializada por genetistas clínicos y asesoramiento personalizado. Ofrecemos consulta previa, procesado en laboratorio acreditado , informe detallado y seguimiento post-diagnóstico con nuestro equipo de especialistas en genética neurológica.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PMP22. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | PMP22 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A está asociada a mutaciones en el gen PMP22. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A está disponible mediante análisis del gen PMP22. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PMP22.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.