Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
El test genético CMT1B es un análisis molecular especializado que estudia el gen MPZ mediante secuenciación Sanger de alta resolución para detectar variantes patogénicas causantes de neuropatía hereditaria desmielinizante. Este servicio incluye secuenciación completa de los 6 exones del gen MPZ, interpretación clínica por genetistas especializados y asesoramiento genético integral para pacientes y familias.
🧬 Solicita tu Test Genético CMT1B
Análisis molecular especializado con interpretación clínica completa
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen MPZ
Más Completo- ✅ Análisis completo de 6 exones del gen MPZ
- ✅ Detección de variantes puntuales y pequeñas indels
- ✅ Cobertura >99% regiones codificantes
- ✅ Sensibilidad diagnóstica: 95% en CMT1B
- ✅ Interpretación clínica especializada
- ✅ Asesoramiento genético incluido
🎯 Análisis Dirigido Hot-Spots
Coste-Efectivo- ✅ Estudio de variantes más frecuentes
- ✅ p.Thr124Met, p.Arg98Cys, p.Ser78Leu
- ✅ Ideal para casos con historia familiar conocida
- ✅ Tiempo de respuesta reducido
- ✅ Opción económica dirigida
Indicado para: Familiares de pacientes con variante conocida
👨👩👧👦 Estudio Familiar Integral
Plan Familia- ✅ Análisis del caso índice + familiares
- ✅ Estudio de segregación familiar completo
- ✅ Asesoramiento genético familiar
- ✅ Análisis de riesgo reproductivo
- ✅ Informe de consejo genético personalizado
- ✅ Seguimiento familiar a largo plazo
Incluye: Consulta genética presencial u online
Información Genética y Técnica del Servicio
🧬 Gen MPZ Analizado
🔄 Patrón de Herencia
📊 Datos Epidemiológicos
🎯 Indicaciones Clínicas
Criterios Principales:
- Neuropatía sensitivo-motora desmielinizante
- VCN nervio mediano <38 m/s
- Historia familiar compatible
- Inicio temprano de síntomas
Criterios Secundarios:
- Deformidades esqueléticas
- Asesoramiento genético familiar
- Planificación reproductiva
Proceso de Nuestro Servicio Genético
Consulta Inicial
Valoración del caso clínico y asesoramiento genético previo
Toma de Muestra
Recogida de muestra biológica mediante kit especializado
Análisis Molecular
Secuenciación Sanger de alta calidad con controles de calidad
Análisis Bioinformático
Interpretación de variantes según guías internacionales
Informe y Asesoramiento
Entrega de resultados con interpretación clínica completa
Metodología y Especificaciones Técnicas
🔬 Metodología de Análisis
- Cobertura mínima: 20x en todas las bases
- Calidad base: >Q30 (99.9% precisión)
- Secuenciación bidireccional confirmada
- Análisis de heterocigotos optimizado
🎯 Cobertura del Análisis
🏆 Acreditaciones y Calidad
- ✅ Laboratorio acreditado
- ✅ Participación en EQA internacional
- ✅ Sistemas de gestión de calidad
- ✅ Cumplimiento normativa europea
- ✅ Trazabilidad completa del proceso
📋 Limitaciones del Test
- No detecta grandes reordenamientos
- Variantes en regiones promotoras profundas
- Mosaicismo de bajo nivel (<20%)
- Variantes en secuencias repetitivas
Nota: En casos negativos con alta sospecha clínica, se recomienda análisis por MLPA o NGS.
Referencias Científicas y Bibliografía
📚 Literatura Científica Principal
-
Molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth diseaseHum Mol Genet. 2005;14(2):R207-R214PMID: 15987703
-
Mutations in the myelin protein zero gene (MPZ) in patients with autosomal dominant CMT1BAnn Neurol. 2006;59(6):949-969PMID: 16718704
-
Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth diseaseNat Rev
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B está asociada a mutaciones en el gen MPZ. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B está disponible mediante análisis del gen MPZ. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MPZ | 3-6 semanas | Consultar |
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
El proceso es sencillo y se divide en 4 pasos:
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp.
2. Muestra: Reciba el kit en casa y recoja la muestra siguiendo las instrucciones.
3. Análisis: El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo.
4. Resultados: Reciba el informe interpretado en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara. Puede requerir estudios adicionales.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B?
Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica, pero POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.
Consultar por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B está asociada a mutaciones en el gen MPZ. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B está disponible mediante análisis del gen MPZ. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MPZ.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1B?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.