Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🩺 Solicita Nuestro Servicio de Test Genético CMT1C
Más de 15 años especializados en genética molecular • Laboratorio certificado • Asesoramiento especializado incluido
💬 Respuesta en menos de 2 horas en horario laboral
Referencias Científicas y Certificaciones
📚 Literatura Científica
- Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews® 2024
- Pareyson D, et al. Diagnosis and management of CMT disease. Lancet Neurol. 2019
- Sivera R, et al. CMT disease: genetic spectrum in Spanish cohort. Neurology. 2013
🏆 Certificaciones
- :2012 - Laboratorios Clínicos
- CAP (College of American Pathologists)
- ENAC - Entidad Nacional Acreditación
- de Madrid
Nuestras Garantías de Servicio
✅ Garantía de Calidad
Repetición gratuita si calidad insuficiente
⏰ Garantía de Tiempo
Cumplimiento de plazos comprometidos
🔒 Confidencialidad Total
Protección datos según RGPD
🎯 Soporte Especializado
Asesoramiento pre y post-test incluido
Cómo Funciona Nuestro Servicio
Solicitud y Asesoramiento
Contacta con nosotros. Te asesoramos sobre el test más adecuado y enviamos kit de toma de muestra.
Toma de Muestra
Extracción en centro colaborador o domicilio. Recogida gratuita y envío seguro al laboratorio.
Análisis Especializado
Procesamiento en laboratorio certificado con tecnología NGS y confirmación Sanger.
Interpretación Experta
Nuestros genetistas analizan los resultados y elaboran informe clínico personalizado.
Entrega y Seguimiento
Comunicación de resultados, asesoramiento post-test y seguimiento incluido.
Características de Nuestro Servicio
🎯 Especialización
Laboratorio certificado
acreditado
>15 años experiencia genética
🔬 Tecnología
NGS última generación
Illumina NovaSeq 6000
Análisis bioinformático avanzado
📊 Calidad
Sensibilidad >99%
Especificidad >99.5%
Control calidad triple verificación
👨⚕️ Equipo
Genetistas PhD
Especialistas CMT
Asesoramiento personalizado
📋 Informe
Interpretación clínica
Clasificación ACMG
Recomendaciones específicas
🚚 Logística
Kit de toma incluido
Recogida gratuita
Envío resultados seguro
Nuestros Servicios de Test Genético CMT1C
🔬 Servicio Completo: Secuenciación Gen LITAF
✅ Incluye:
- 🧬 Análisis NGS completo del gen LITAF
- 📋 Confirmación por secuenciación Sanger
- 📊 Informe clínico interpretado
- 👨⚕️ Asesoramiento genético telefónico
- 🔄 Consulta post-resultado incluida
- 📧 Soporte técnico especializado
Metodología: NGS + Sanger | Cobertura: >99% | Tiempo: 3-6 semanas
🔍 Servicio Premium: Panel CMT Ampliado
✅ Incluye todo lo anterior más:
- 🎯 Análisis simultáneo genes CMT1A, CMT1B, CMT1C
- 🔬 Análisis MLPA para grandes reordenamientos
- 📈 Mayor rendimiento diagnóstico (>85%)
- 👥 Asesoramiento familiar incluido
- 🏥 Coordinación con equipo médico
- 📱 Seguimiento personalizado 6 meses
Recomendado: Casos sin antecedentes familiares claros | Genes: 3 principales
⚡ Servicio Express: Análisis Urgente
✅ Para casos urgentes:
- 🚀 Procesamiento prioritario
- ⏱️ Resultados en 2-3 semanas
- 📞 Comunicación directa de resultados
- 🩺 Soporte médico inmediato
- 📄 Informe preliminar en 48h
🧬 Solicita Nuestro Servicio de Test Genético CMT1C
Análisis molecular especializado • Resultados en 3-6 semanas • Asesoramiento incluido
📱 WhatsApp Inmediato ✉️ Consulta por EmailServicio especializado de análisis genético del gen LITAF para diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C mediante secuenciación NGS de alta precisión.
Ofrecemos test genético completo con informe clínico especializado, asesoramiento genético personalizado y seguimiento post-resultado por nuestro equipo de genetistas certificados.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen LITAF. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | LITAF | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C está asociada a mutaciones en el gen LITAF. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C está disponible mediante análisis del gen LITAF. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen LITAF.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1C?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.