Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
📚 Referencias Científicas Principales
- Shy ME, et al. Phenotypic clustering in MPZ mutations. Brain. 2004;127(2):371-384. DOI: 10.1093/brain/awh040
- Pareyson D, et al. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2017;16(8):654-667. DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30174-1
- Rossor AM, et al. Classification and diagnostic strategies for inherited neuropathies. Nat Rev Neurol. 2017;13(5):295-312. DOI: 10.1038/nrneurol.2017.46
- Pipis M, et al. Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Hum Genet. 2019;27(5):772-783. DOI: 10.1038/s41431-018-0300-5
- Timmerman V, et al. The peripheral myelin protein gene PMP-22 is contained within the Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication. Nat Genet. 1992;1(3):171-175.
🏆 Calidad y Certificaciones
🔬 Acreditación
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético molecular
🎯 Control de Calidad
Participación en programas externos de evaluación (EMQN/CAP)
⚡ Tecnología Avanzada
Secuenciadores de última generación con software validado
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas certificados con experiencia en neuropatías hereditarias
Información Genética del Test
🧬 Gen PMP22
Localización: 17p12
Función: Proteína de mielina periférica 22
Exones: 5 exones codificantes
Proteína: 160 aminoácidos
📊 Patrón Hereditario
Herencia: Autosómica dominante
Penetrancia: >95%
Riesgo descendencia: 50%
Expresividad: Variable
🔍 Frecuencia Mutacional
CMT1E: 2-5% de CMT1
Prevalencia general: 1:40,000
Mutaciones: >100 descritas
Hotspots: Exones 3 y 4
⚗️ Metodología Analítica
Técnica principal: Secuenciación Sanger
Alternativa: NGS dirigido
Resolución: Mutaciones puntuales
Confirmación: Secuenciación bidireccional
📋 Requisitos de Muestra y Proceso
🩸 Muestras Aceptadas
- Sangre periférica: 3-5ml EDTA
- Saliva: Kit de recogida específico
- Tarjetas FTA: Sangre seca
- DNA extraído: >100ng (concentración >20ng/μl)
📦 Conservación y Envío
- Temperatura ambiente: 24-48h
- Refrigerado 4°C: hasta 7 días
- Congelado -20°C: largo plazo
- Envío: Courier especializado
📄 Documentación Obligatoria
- Prescripción médica firmada
- Consentimiento informado
- Historia clínica resumida
- Estudios electrofisiológicos (recomendado)
📊 Contenido del Informe
- Resultados del análisis molecular
- Interpretación clínica de variantes
- Recomendaciones para familiares
- Referencias científicas actualizadas
🔬 Proceso de Análisis en Laboratorio
Recepción y Registro
Verificación de muestra y documentación, asignación de código interno
Extracción de ADN
Purificación de ADN genómico y control de calidad espectrofotométrico
Amplificación PCR
Amplificación específica de exones del gen PMP22 con cebadores optimizados
Secuenciación
Secuenciación Sanger bidireccional y análisis bioinformático
Interpretación
Análisis por genetista especializado e informe clínico detallado
Pruebas Genéticas Disponibles
🎯 Secuenciación Completa PMP22
- Análisis de todas las regiones codificantes y sitios de splicing
- Detección de mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones
- Cobertura >99% de variantes patogénicas descritas
- Sensibilidad analítica >99.8%
- Informe con clasificación según ACMG
🔬 Panel CMT Desmielinizante
- Análisis simultáneo PMP22, MPZ, GJB1 y LITAF
- Incluye estudio de duplicación/deleción 17p12
- Diagnóstico diferencial CMT1A/1B/1E/1X
- Mayor rendimiento diagnóstico (85-90%)
- Optimizado para formas desmielinizantes
👨👩👧👦 Test Familiar Dirigido
- Análisis de variante específica conocida
- Para familiares de paciente con mutación identificada
- Determinación de estado de portador
- Asesoramiento genético incluido
- Cálculo de riesgo reproductivo
🧬 Análisis Prenatal CMT1E
- Test prenatal para mutación familiar conocida
- Compatible con amniocentesis y biopsia corial
- Análisis directo de ADN fetal
- Protocolo específico para muestras prenatales
- Asesoramiento genético especializado
🧬 Solicita tu Test Genético CMT1E
Análisis completo del gen PMP22 con informe clínico especializado
📱 Consulta por WhatsAppEl test genético para Charcot-Marie-Tooth tipo 1E analiza mutaciones en el gen PMP22 mediante secuenciación de alta resolución, permitiendo el diagnóstico molecular de esta neuropatía hereditaria desmielinizante con patrón de herencia autosómico dominante. Este análisis genético identifica variantes patogénicas responsables de la forma CMT1E, proporcionando confirmación diagnóstica definitiva y asesoramiento genético familiar.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PMP22. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PMP22 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E está asociada a mutaciones en el gen PMP22. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E está disponible mediante análisis del gen PMP22. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PMP22.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1E?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.