Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
Validación Técnica MFN2
Züchner S, et al. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. Nat Genet. 2004;36(5):449-51.
Clasificación Molecular
Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
Correlación Genotipo-Fenotipo
Stuppia G, et al. MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives. J Neurol Sci. 2015;356(1-2):7-18.
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Evaluación del caso clínico por nuestro equipo de genetistas especializados y asesoramiento técnico personalizado
Recepción Muestra
Toma de muestra en nuestras instalaciones o envío mediante kit especializado con trazabilidad completa
Análisis Molecular
Secuenciación NGS del gen MFN2, análisis bioinformático avanzado y validación técnica especializada
Informe Clínico
Entrega de informe detallado con clasificación ACMG, interpretación clínica y recomendaciones de seguimiento
Especificaciones Técnicas del Servicio
Target Genético
- Gen principal: MFN2 (Mitofusin 2)
- Localización: 1p36.22
- Transcrito referencia: NM_014874.4
- Regiones analizadas: 19 exones + regiones intrónicas
Metodología Técnica
- Plataforma: NGS + confirmación Sanger
- Sensibilidad analítica: >99%
- Especificidad: >99.5%
- Cobertura media: 500x mínimo
Patrón Hereditario
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Variable edad-dependiente
- Expresividad: Variable interfamiliar
- Riesgo descendencia: 50% por progenitor
Requisitos Muestra
- Tipo muestra: Sangre EDTA o saliva
- Volumen mínimo: 3-5ml sangre
- Transporte: Temperatura ambiente
- Estabilidad: 7 días máximo
Servicios Genéticos Disponibles
🧬 Solicita Nuestro Servicio CMT2A2
Análisis profesional del gen MFN2 con informe clínico detallado
📱 Contacto Inmediato WhatsApp¿Qué es nuestro servicio de test genético CMT2A2?
Ofrecemos análisis genético especializado para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2 mediante secuenciación completa del gen MFN2 con tecnología NGS. Servicio dirigido a profesionales sanitarios que requieren confirmación molecular de la forma axonal dominante más frecuente de CMT.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MFN2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MFN2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2 está asociada a mutaciones en el gen MFN2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2 está disponible mediante análisis del gen MFN2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MFN2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.