Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
El test genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B es un análisis molecular especializado del gen RAB7A que permite el diagnóstico definitivo de esta neuropatía hereditaria axonal mediante secuenciación de nueva generación. Esta prueba genética detecta variantes patogénicas responsables del CMT2B con alta precisión diagnóstica y sensibilidad superior al 99%.
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Análisis del gen RAB7A desde Consultar precio
Resultados en 4-6 semanas • Interpretación clínica incluida
📱 Consulta Inmediata por WhatsAppPruebas Genéticas Disponibles para CMT2B
🔬 Análisis Gen RAB7A Completo
- ✓ Secuenciación completa del gen RAB7A
- ✓ Detección de variantes puntuales (SNV/indels)
- ✓ Análisis de deleciones y duplicaciones (MLPA)
- ✓ Cobertura >99% de las regiones codificantes
- ✓ Interpretación clínica por genetista
- ✓ Informe genético detallado
- ✓ Consulta post-test incluida
Metodología: NGS + MLPA
Muestra: Sangre EDTA (3-5ml) o saliva
Plazo: 4-6 semanas
👨👩👧👦 Estudio Familiar CMT2B
- ✓ Análisis dirigido en familiares
- ✓ Búsqueda de variante familiar conocida
- ✓ Estudio de segregación
- ✓ Asesoramiento genético familiar
- ✓ Descuentos por múltiples muestras
- ✓ Coordinación de extracciones
Requisito: Variante conocida en familia
Plazo: 2-3 semanas
Descuento: Hasta 40% por familiar
🧬 Panel Neuropatías CMT
- ✓ Análisis de múltiples genes CMT
- ✓ Incluye RAB7A y >50 genes CMT
- ✓ Tipos 1, 2, 4 y formas intermedias
- ✓ Mayor rendimiento diagnóstico
- ✓ Ideal cuando hay incertidumbre clínica
- ✓ Interpretación integral
Genes: >50 genes CMT
Indicado: Fenotipo CMT atípico
Rendimiento: 70-80%
⚡ Servicio Urgente
- ✓ Procesamiento prioritario
- ✓ Resultados en 2-3 semanas
- ✓ Seguimiento personalizado
- ✓ Comunicación de resultados urgente
- ✓ Disponible para cualquier test
Indicado: Casos urgentes clínicos
Coste adicional: 50% sobre tarifa base
Información Técnica del Test
🧬 Gen RAB7A
Localización cromosómica: 3q21.3
Proteína codificada: Ras-related protein Rab-7a
Función celular: Regulación del tráfico vesicular endosomal
Exones analizados: 5 exones codificantes
Tamaño del gen: ~15 kb
Variantes patogénicas conocidas: >20 descritas
📋 Especificaciones Técnicas
Metodología principal: Secuenciación NGS (Illumina)
Cobertura mínima: 30X en >95% de bases
Sensibilidad SNV/indels: >99%
Especificidad: >99.5%
Detección CNV: MLPA complementario
Validación: Sanger para variantes relevantes
🧪 Requisitos de Muestra
Tipos aceptados: Sangre EDTA, saliva
Volumen sangre: 3-5 ml (tubo morado)
Volumen saliva: 2 ml (kit Oragene)
Conservación: Temperatura ambiente 24-48h
Transporte: Courier o mensajería estándar
Etiquetado: Identificación única requerida
📊 Interpretación de Resultados
Clasificación variantes: ACMG/AMP guidelines
Bases de datos: ClinVar, HGMD, gnomAD
Predicción in silico: SIFT, PolyPhen, CADD
Revisión clínica: Genetista especializado
Correlación fenotípica: Literatura actualizada
Asesoramiento: Incluido en el servicio
Referencias Científicas
Verhoeven K, et al. Mutations in the small GTP-ase late endosomal protein RAB7 cause Charcot-Marie-Tooth type 2B neuropathy. Am J Hum Genet. 2003;72(3):722-7.
Meggouh F, et al. Early onset neuropathy in a compound form of Charcot-Marie-Tooth disease. Ann Neurol. 2005;57(4):589-91.
Houlden H, et al. Mutations in the HSP27 (HSPB1) gene cause dominant, recessive, and sporadic distal HMN. Neurology. 2008;71(21):1660-8.
Rossor AM, et al. Phenotypic and genetic heterogeneity in hereditary neuropathies. Curr Opin Neurol. 2017;30(5):569-574.
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Atención personalizada: L-V 9:00-18:00
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B está asociada a mutaciones en el gen RAB7A. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B está disponible mediante análisis del gen RAB7A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | RAB7A | 4-8 semanas | Consultar |
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
El proceso es sencillo y se divide en 4 pasos:
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp.
2. Muestra: Reciba el kit en casa y recoja la muestra siguiendo las instrucciones.
3. Análisis: El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo.
4. Resultados: Reciba el informe interpretado en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara. Puede requerir estudios adicionales.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B?
Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica, pero POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.
Consultar por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B está asociada a mutaciones en el gen RAB7A. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B está disponible mediante análisis del gen RAB7A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen RAB7A.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.