Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Respaldo Científico del Servicio
1. Zimoń M, et al. Dominant mutations in TRPV4 cause an unusual spectrum of neuropathies. Brain. 2010;133(Pt 6):1798-809.
2. Landouré G, et al. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet. 2010;42(2):170-4.
3. Evangelista T, et al. Phenotypic variability of TRPV4-related neuropathies. Neuromuscul Disord. 2015;25(6):516-21.
4. Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
¿Cómo Funciona Nuestro Servicio?
Consulta Inicial
Evaluación de la indicación clínica y asesoramiento genético pre-test
Toma de Muestra
Recogida de muestra biológica con kit especializado y consentimiento informado
Análisis Genético
Secuenciación completa del gen TRPV4 con tecnología NGS de alta precisión
Interpretación Clínica
Análisis especializado de variantes por genetistas clínicos certificados
Entrega de Resultados
Informe completo con interpretación y sesión de asesoramiento post-test
Características de Nuestro Servicio
🔬 Tecnología Avanzada
- Plataforma: Secuenciación NGS certificada
- Sensibilidad: >99% para variantes SNV/indel
- Cobertura: Mínimo 100x en todas las regiones
- Calidad: acreditado
📋 Proceso del Servicio
- Consulta inicial: Evaluación de indicación
- Toma de muestra: En clínica o domicilio
- Análisis: Laboratorio certificado
- Informe: Interpretación clínica especializada
⏱️ Garantías y Plazos
- Plazo garantizado: 4-6 semanas máximo
- Informe certificado: Firmado por genetista
- Soporte post-test: 6 meses incluido
- Repetición: Sin coste si fallo técnico
🎯 Valor Añadido
- Asesoramiento especializado: Genetistas clínicos
- Informe detallado: Implicaciones clínicas
- Seguimiento familiar: Evaluación de riesgo
- Coordinación médica: Comunicación con especialistas
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🎯 Servicio de Análisis Dirigido TRPV4
- Metodología: Secuenciación completa de alta precisión
- Cobertura: Todos los exones y regiones reguladoras
- Incluye: Interpretación clínica + informe especializado
- Asesoramiento: Consulta genética pre y post-test
- Precio: Consultar precio
🧬 Servicio Panel Neuropatías Hereditarias
- Genes analizados: TRPV4 + panel completo CMT
- Tecnología: NGS de última generación
- Incluye: Análisis diferencial + consejo genético
- Entrega: Informe detallado con recomendaciones
- Precio: Consultar precio
👨👩👧👦 Servicio de Estudio Familiar
- Análisis: Variante específica en familiares
- Incluye: Evaluación de riesgo familiar
- Asesoramiento: Consejo genético personalizado
- Seguimiento: Acompañamiento post-resultado
- Precio: Consultar precio
🧬 Solicita Nuestro Servicio de Test CMT2C
Análisis Completo Gen TRPV4 • Asesoramiento Especializado • Resultados en 4-6 semanas
📱 Solicitar Información¿Qué es nuestro servicio de test genético para CMT2C?
Ofrecemos un servicio especializado de análisis genético molecular para la detección de variantes patogénicas en el gen TRPV4 asociadas al Charcot-Marie-Tooth tipo 2C. Nuestro servicio incluye análisis completo del gen, interpretación clínica especializada y asesoramiento genético pre y post-test por parte de genetistas certificados.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen TRPV4. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | TRPV4 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C está asociada a mutaciones en el gen TRPV4. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C está disponible mediante análisis del gen TRPV4. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen TRPV4.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2C?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.