Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Servicio completo con asesoramiento genético profesional y
✅ Garantía de calidad | ✅ Resultados certificados | ✅ Soporte técnico completo
Referencias Científicas del Servicio
- Antonellis A, et al. Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1293-9.
- Sleigh JN, et al. Charcot-Marie-Tooth disease. Handb Clin Neurol. 2014;126:447-66.
- Timmerman V, et al. An update on the genetics of Charcot-Marie-Tooth disease. Ann N Y Acad Sci. 2018;1418(1):51-71.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
- Pipis M, et al. Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease: opportunities and challenges. Nat Rev Neurol. 2019;15(11):644-656.
Metodología del Servicio de Test Genético
1. Recepción y Procesamiento
Extracción automatizada de ADN genómico de alta pureza con control de calidad espectrofotométrico
2. Preparación de Librerías NGS
Enriquecimiento dirigido del gen GARS con sondas específicas y preparación para secuenciación masiva
3. Secuenciación de Nueva Generación
Secuenciación en plataforma Illumina con cobertura mínima 100x en todas las regiones de interés
4. Análisis Bioinformático Avanzado
Pipeline validado con alineamiento, detección de variantes y anotación con bases de datos actualizadas
5. Validación por Sanger
Confirmación obligatoria de todas las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas
6. Interpretación Clínica
Clasificación de variantes según criterios ACMG-AMP por genetistas clínicos especializados
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen GARS Analizado
Glycyl-tRNA Synthetase
Cromosoma 7p15.3
21 exones + regiones intrónicas flanqueantes
>200 variantes patogénicas descritas
🔄 Herencia y Prevalencia
Patrón autosómico dominante
Penetrancia edad-dependiente
Representa ~15% de casos CMT2D
Riesgo 50% para descendencia
📊 Rendimiento Diagnóstico
Sensibilidad analítica >99.5%
Especificidad >99.9%
Cobertura uniforme >100x
Validación en casos clínicos confirmados
⏱️ Plazos de Entrega
Estándar: 4-6 semanas
Urgente: 10-14 días (+Consultar precio)
Familiar: 2-3 semanas
Informe preliminar disponible
🩸 Tipos de Muestra
Sangre EDTA 5ml (preferida)
Saliva en tubo Oragene
Kit de recogida enviado gratuitamente
Transporte refrigerado incluido
📋 Certificaciones
:2022
Acreditación ENAC
Participación en EQA
Laboratorio de referencia europeo
Servicios de Test Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa del Gen GARS
- Análisis de los 21 exones del gen GARS por NGS
- Detección de variantes puntuales y pequeñas indels
- Cobertura >99% de regiones codificantes
- Validación por secuenciación Sanger incluida
- Informe con clasificación ACMG-AMP
🧬 Panel CMT Completo (Recomendado)
- Análisis de >80 genes asociados a neuropatías CMT
- Incluye GARS, PMP22, MPZ, GJB1 y otros genes CMT2
- Detección de CNVs y rearregamientos grandes
- Mayor sensibilidad diagnóstica (85-90%)
- Asesoramiento genético pre y post-test
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Análisis de variante específica conocida
- Test de confirmación para familiares en riesgo
- Estudio de segregación genética familiar
- Cálculo de riesgo personalizado
- Consejo genético especializado incluido
⚡ Test Genético Urgente
- Procesamiento prioritario de la muestra
- Análisis acelerado con mismo protocolo
- Informe preliminar en 10-14 días
- Ideal para casos con urgencia clínica
- Consulta telefónica con genetista incluida
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Análisis especializado del gen GARS con
📱 Consulta por WhatsAppDesde Consultar precio - Resultados en 4-6 semanas
¿Qué es este test genético?
El test genético para CMT2D es un análisis especializado que detecta variantes patogénicas en el gen GARS mediante secuenciación de nueva generación. Este servicio de diagnóstico molecular permite identificar mutaciones asociadas con la neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, proporcionando resultados precisos para confirmación diagnóstica y asesoramiento genético familiar.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GARS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GARS | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D está asociada a mutaciones en el gen GARS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D está disponible mediante análisis del gen GARS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GARS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.