Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas el test genético CMT2E?
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✅ Resultados certificados
✅ Interpretación por genetistas clínicos
✅ Asesoramiento pre y post-test
✅ Confidencialidad garantizada
Referencias Científicas
- Jordanova A, et al. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2003;126:590-7.
- Yum SW, et al. Mutant neurofilament proteins cause early onset neurodegeneration. Neurogenetics. 2009;10(4):313-7.
- Laurá M, et al. NEFL mutations are a common cause of Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve. 2007;36(3):309-13.
Información Genética del Test
Gen Analizado
NEFL (Neurofilament Light Chain)
Cromosoma: 8p21.2
Herencia
Autosómica dominante
Penetrancia variable
Muestra
Sangre periférica (EDTA)
Saliva (kit especializado)
Tiempo Resultados
4-6 semanas
Urgente: 2-3 semanas (+30%)
Metodología
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Cobertura mínima 30x en todas las regiones
- Confirmación por Sanger de variantes patogénicas
- Análisis bioinformático con bases de datos actualizadas
- Interpretación según guías ACMG
Pruebas Genéticas Disponibles
Análisis Gen NEFL Completo
- Secuenciación completa del gen NEFL
- Detección de variantes patogénicas
- Análisis de deleciones/duplicaciones
- Interpretación clínica especializada
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Panel CMT Axonal
- Genes: NEFL, MFN2, HSPB1, HSPB8
- Diagnóstico diferencial completo
- Mayor rendimiento diagnóstico
- Informe detallado con recomendaciones
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Panel CMT Completo
- +40 genes asociados a CMT
- Incluye variantes desmielinizantes y axonales
- Máxima cobertura diagnóstica
- Asesoramiento genético incluido
Consultar precio
🧬 Solicita tu test genético
📱 Consulta Inmediata WhatsApp¿Qué es este test genético?
El test genético para Charcot-Marie-Tooth tipo 2E (CMT2E) analiza mutaciones en el gen NEFL mediante secuenciación de nueva generación. Este análisis molecular permite confirmar el diagnóstico de esta neuropatía hereditaria axonal dominante y establecer el diagnóstico diferencial con CMT1F.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen NEFL. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | NEFL | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E está asociada a mutaciones en el gen NEFL. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E está disponible mediante análisis del gen NEFL. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen NEFL.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2E?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.