Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas realizar un Test Genético CMT2F?
Nuestro equipo de especialistas en genética molecular está disponible para asesorarte sobre el test genético más adecuado para tu caso.
📅 Atención personalizada: Lunes a Viernes 9:00-18:00h
Referencias Científicas
- Evgrafov OV, et al. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. Nat Genet. 2004;36(6):602-6.
- Shy ME, et al. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology. 2005;64(7):1209-14.
- Rossor AM, et al. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2013;9(10):562-71.
- Houlden H, et al. Mutations in the HSP27 (HSPB1) gene cause dominant, recessive, and sporadic distal HMN/CMT type 2. Neurology. 2008;71(21):1660-8.
¿Cómo solicitar el test genético?
Prescripción Médica
El test debe ser solicitado por neurólogo o genetista clínico
Toma de Muestra
Extracción de sangre en tubo EDTA o muestra de saliva
Análisis Genético
Secuenciación completa del gen HSPB1 en nuestro laboratorio
Informe Genético
Resultado interpretado por genetista molecular especializado
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
HSPB1 (Heat Shock Protein Beta-1)
- Localización: Cromosoma 7q11.23
- Función: Proteína chaperon, estabilidad neurofilamentos
- Exones analizados: 3 exones completos
📊 Características del Test
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Completa (edad-dependiente)
- Muestra: Sangre (EDTA) o saliva
- Volumen: 3-5 ml sangre
⏱️ Proceso y Resultados
- Tiempo entrega: 4-6 semanas
- Metodología: Secuenciación Sanger bidireccional
- Cobertura: 100% región codificante
- Informe: Interpretación genética incluida
Opciones de Test Genético Disponibles
🔬 Análisis Dirigido Gen HSPB1
- Técnica: Secuenciación completa del gen HSPB1
- Detecta: Mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones
- Sensibilidad: >99% para variantes en región codificante
- Precio: Consultar precio
🧬 Panel Neuropatías Hereditarias
- Genes incluidos: HSPB1 + 80 genes CMT adicionales
- Técnica: Secuenciación masiva (NGS)
- Indicado: Cuando el fenotipo no es específico de CMT2F
- Precio: Consultar precio
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis: Búsqueda de mutación familiar conocida
- Muestra: Sangre o saliva
- Plazo: 2-3 semanas
- Precio: Consultar precio
🧬 Solicita tu Test Genético CMT2F
Análisis especializado del gen HSPB1 • Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Consulta por WhatsApp¿Qué es este test genético?
El test genético para CMT2F es un análisis molecular especializado que detecta mutaciones en el gen HSPB1 (proteína de choque térmico 27), responsable de esta forma específica de neuropatía hereditaria axonal.
Esta prueba genética permite confirmar el diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F mediante secuenciación directa del gen HSPB1, proporcionando información crucial para el manejo clínico y consejo genético familiar.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HSPB1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HSPB1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F está asociada a mutaciones en el gen HSPB1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F está disponible mediante análisis del gen HSPB1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HSPB1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2F?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.