Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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✅ Primera consulta gratuita | ✅ Financiación disponible | ✅ Resultados garantizados
Referencias Científicas
- Fontaine JM, et al. Abnormal small heat shock protein interactions involving neuropathy-associated HSP22 (HSPB8) mutants. FASEB J. 2006;20(12):2168-70.
- Irobi J, et al. Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy. Nat Genet. 2004;36(6):597-601.
- Evgrafov OV, et al. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. Nat Genet. 2004;36(6):602-6.
- Shy ME. Charcot-Marie-Tooth disease: an update. Curr Opin Neurol. 2020;33(5):645-650.
¿Por qué elegir nuestro servicio?
🏆 Experiencia Especializada
Más de 15 años en genética molecular con especialistas en neuropatías hereditarias
⚡ Tecnología Avanzada
Equipos de secuenciación de última generación con análisis bioinformático propio
🎯 Precisión Diagnóstica
Sensibilidad >99% y confirmación automática de todas las variantes detectadas
👥 Asesoramiento Integral
Genetistas clínicos disponibles antes, durante y después del proceso
📋 Informe Completo
Resultados detallados con interpretación clínica y recomendaciones familiares
🔐 Confidencialidad Total
Máxima protección de datos genéticos según normativa europea GDPR
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Previa
Evaluación clínica y asesoramiento genético previo con nuestros especialistas
Toma de Muestra
Extracción de sangre periférica o kit de saliva en nuestras instalaciones o a domicilio
Análisis en Laboratorio
Secuenciación NGS y análisis bioinformático especializado por genetistas certificados
Entrega de Resultados
Informe detallado con consulta genética post-test y recomendaciones personalizadas
Información Técnica del Servicio
🧬 Gen Analizado
HSPB8 (Heat Shock Protein Family B Member 8)
Localización: Cromosoma 12q24.23
Codifica: Proteína Hsp22
Exones analizados: 3 exones completos
📊 Características Genéticas
Herencia: Autosómica dominante
Penetrancia: Variable (60-90%)
Riesgo descendencia: 50%
Expresividad: Variable
🔍 Metodología
Técnica: Secuenciación NGS
Cobertura: >99%
Profundidad: >100x
Confirmación: Sanger automático
⏱️ Plazos y Entrega
Tiempo de análisis: 4-6 semanas
Tipo de muestra: Sangre/Saliva
Informe: Detallado con interpretación
Consulta: Asesoramiento incluido
Opciones de Test Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen HSPB8
- ✅ Análisis de todas las regiones codificantes
- ✅ Detección de mutaciones puntuales
- ✅ Análisis de pequeñas inserciones/deleciones
- ✅ Cobertura completa de variantes patogénicas conocidas
- ✅ Asesoramiento genético pre y post-test
- ✅ Informe médico detallado
Consultar precio Financiación disponible
Solicitar Presupuesto🧬 Panel CMT Completo (incluye HSPB8)
- ✅ Análisis de +40 genes relacionados con CMT
- ✅ Incluye CMT1, CMT2 y formas intermedias
- ✅ Ideal para casos sin confirmación del subtipo
- ✅ Mayor rendimiento diagnóstico
- ✅ Cobertura integral de neuropatías hereditarias
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Consultar Disponibilidad👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- ✅ Análisis de mutación conocida en familiares
- ✅ Test dirigido de variante específica
- ✅ Asesoramiento genético personalizado
- ✅ Evaluación del riesgo hereditario
- ✅ Resultados más rápidos (2-3 semanas)
Consultar precio Descuento familiar
Consultar Requisitos🧬 Solicita tu Test Genético CMT2L
Análisis especializado del gen HSPB8 con asesoramiento genético incluido
📱 Consultar por WhatsAppServicio de análisis genético molecular especializado en Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L (CMT2L) mediante secuenciación del gen HSPB8. Ofrecemos diagnóstico genético preciso para esta neuropatía axonal hereditaria con asesoramiento genético profesional incluido.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HSPB8. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HSPB8 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L está asociada a mutaciones en el gen HSPB8. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L está disponible mediante análisis del gen HSPB8. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HSPB8.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2L?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.