Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Servicio Médico Especializado: Nuestros tests genéticos son prescritos por profesionales sanitarios. Resultados con interpretación médica especializada incluida.
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Referencias Científicas de Nuestro Servicio
- Timmerman V, et al. The peripheral myelin protein gene PMP-22 is contained within the Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication. Nat Genet. 1992.
- Hayasaka K, et al. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B is associated with mutations of the myelin P0 gene. Nat Genet. 1993.
- Warner LE, et al. Mutations in the early growth response 2 (EGR2) gene are associated with hereditary myelinopathies. Nat Genet. 1998.
- Guilbot A, et al. A mutation in periaxin is responsible for CMT4F, an autosomal recessive form of Charcot-Marie-Tooth disease. Hum Mol Genet. 2001.
Garantías de Nuestro Servicio
✅ Calidad Certificada
Laboratorio acreditado y certificación CAP
🔒 Confidencialidad Total
Protección de datos según RGPD y protocolos médicos
💯 Satisfacción Garantizada
Repetición gratuita en caso de resultado no concluyente
Nuestro Proceso de Servicio
Consulta Inicial Gratuita
Evaluación del caso por nuestro genetista. Asesoramiento sobre la opción más adecuada
Kit de Recogida
Envío gratuito de kit de recogida de muestra o coordinación en centro colaborador
Análisis Especializado
Procesamiento en laboratorio certificado con seguimiento en tiempo real
Entrega y Seguimiento
Informe médico interpretado + consulta de resultados + plan de seguimiento
Características de Nuestro Servicio
🏥 Equipo Médico Especializado
Genetistas moleculares certificados con experiencia específica en neuropatías hereditarias
🔬 Tecnología Avanzada
Secuenciación masiva NGS de última generación + análisis MLPA para CNVs
📋 Informe Médico Completo
Interpretación clínica detallada según estándares ACMG con recomendaciones específicas
⏱️ Plazos Garantizados
Resultados en 4-6 semanas con seguimiento del proceso en tiempo real
🎯 Alta Precisión
Sensibilidad >99% para CNVs y >95% para variantes puntuales
📞 Soporte Continuo
Asesoramiento post-resultado y soporte telefónico especializado incluido
Opciones de Servicio Disponibles
🎯 Servicio Estándar - Panel CMT3
Incluye:
- Análisis genes PMP22, MPZ, EGR2, PRX
- Secuenciación completa NGS
- Detección de CNVs (MLPA)
- Informe médico interpretado
- Consulta de resultados incluida
Consultar precio
Solicitar Servicio🔬 Servicio Premium - Panel Completo
Incluye:
- Panel completo neuropatías hereditarias (50+ genes)
- Análisis de variantes de significado incierto
- Estudio de mosaicismo
- Asesoramiento genético familiar
- Seguimiento personalizado
Consultar precio
Solicitar Información👨👩👧👦 Servicio Familiar Integral
Incluye:
- Estudio caso índice + familiares
- Análisis de segregación familiar
- Asesoramiento genético completo
- Plan de seguimiento familiar
- Soporte telefónico especializado
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Solicitar Presupuesto🧬 Solicita Nuestro Servicio de Test Genético CMT3
Consulta especializada con genetista molecular
📱 Solicitar Servicio por WhatsApp¿Qué es nuestro servicio de test genético CMT3?
Ofrecemos un servicio completo de análisis genético molecular para Charcot Marie Tooth Tipo 3, incluyendo secuenciación de genes PMP22, MPZ, EGR2 y PRX, interpretación clínica especializada y asesoramiento genético profesional. Nuestro servicio proporciona diagnóstico molecular definitivo mediante tecnología NGS de última generación con interpretación médica especializada incluida.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 3
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PMP22. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PRX | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | MPZ | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 3 está asociada a mutaciones en el gen PMP22. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 3
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 3 está disponible mediante análisis del gen PMP22. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 3
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PMP22.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 3 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 3. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 3?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.