Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este test debe ser prescrito por un profesional sanitario. Los resultados requieren interpretación médica especializada.
¿Necesitas este Test Genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados está preparado para asesorarte sobre el mejor enfoque diagnóstico para tu caso específico.
Fundamento Científico del Servicio
200+
Publicaciones científicas
15+
Años de experiencia
1000+
Tests realizados
98%
Precisión diagnóstica
Referencias Clave:
- Claramunt et al. (2005): "Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A" J Med Genet
- Birouk et al. (2003): "GDAP1 mutations in CMT4A patients" Neurology
- Marco et al. (2004): "Evolutionary and structural analyses of GDAP1" Genomics
- Sivera et al. (2017): "Phenotypical features of the p.R120W mutation in GDAP1" Neurogenetics
Certificaciones y Acreditaciones:
- ✅ :2012 - Laboratorios de Medicina
- ✅ Acreditación ENAC para Tests Genéticos
- ✅ Participación en EQA internacionales
- ✅ Compliance RGPD y protección datos
Indicaciones para el Test
🏥 Indicaciones Clínicas
- Sospecha clínica de CMT4A
- Neuropatía hereditaria desmielinizante
- Patrón autosómico recesivo
- Debilidad distal temprana
👨👩👧👦 Indicaciones Familiares
- Historia familiar de CMT
- Consanguinidad parental
- Múltiples afectados hermanos
- Padres aparentemente sanos
🧬 Indicaciones Preventivas
- Asesoramiento genético pre-concepcional
- Estudio de portadores
- Diagnóstico prenatal
- Screening familiar
🔍 Indicaciones Diferenciales
- Diagnóstico diferencial CMT
- Neuropatías de causa desconocida
- Casos negativos otros genes
- Fenotipo atípico
Proceso del Servicio
Consulta Inicial
Evaluación del caso y prescripción médica
Día 1Toma de Muestra
Recogida en centro o envío de kit
Días 1-3Procesamiento
Extracción ADN y secuenciación NGS
Semanas 1-2Análisis
Bioinformática e interpretación clínica
Semanas 3-4Entrega de Resultados
Informe + consulta de asesoramiento
Semanas 4-6Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Genético
Gen: GDAP1 (8q21.3)
Transcrito: NM_018972.2
Exones: 6 exones codificantes
🔬 Metodología
NGS: Secuenciación dirigida
Plataforma: Illumina MiSeq/NovaSeq
Cobertura: >100x promedio
📊 Análisis Incluido
SNVs/InDels: Todas las variantes
CNVs: Opcional con MLPA
Validación: Sanger automático
🎯 Rendimiento
Sensibilidad: >95%
Especificidad: >99%
Cobertura: 100% regiones codificantes
🩸 Muestras Aceptadas
Preferente: Sangre EDTA (5ml)
Alternativa: Saliva (kit específico)
Especiales: ADN purificado
📋 Entregables
Informe: Clínico detallado
Interpretación: Genetista especializado
Consulta: Asesoramiento incluido
Opciones de Test Genético Disponibles
🧬 Solicita tu Test Genético
Consulta directa con nuestros genetistas especializados
📱 Consultar por WhatsAppAtención personalizada • Presupuesto sin compromiso • Asesoramiento incluido
¿Qué es este servicio de test genético?
Nuestro test genético para CMT4A es un servicio especializado que analiza mutaciones en el gen GDAP1 mediante tecnología de secuenciación de nueva generación. Ofrecemos análisis completo con interpretación por genetistas especializados y asesoramiento genético personalizado para pacientes y familias afectadas por esta neuropatía hereditaria.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GDAP1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GDAP1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A está asociada a mutaciones en el gen GDAP1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A está disponible mediante análisis del gen GDAP1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GDAP1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.