Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de especialistas en genética molecular te acompañará durante todo el proceso de análisis
✓ Resultados garantizados ✓ Soporte técnico incluido ✓ Consejo genético disponible
Referencias Científicas
- Bolino A, et al. Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. Nat Genet. 2000;25(1):17-19. PMID: 10802652.
- Previtali SC, et al. Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, biomarkers of neuropathy in myotubularin-related protein 2 deficient mice. Brain. 2007;130(Pt 6):1489-1498.
- Senderek J, et al. Mutations in the ganglioside-induced differentiation-associated protein-1 (GDAP1) gene in intermediate type autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Brain. 2003;126(Pt 3):642-649.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
Proceso del Test Genético
Solicitud Médica
El test debe ser solicitado por profesional sanitario con consentimiento informado firmado.
Recogida de Muestra
Extracción en centro autorizado o envío de kit de saliva a domicilio.
Análisis en Laboratorio
Secuenciación NGS, análisis bioinformático y validación por equipo experto.
Informe de Resultados
Entrega de informe con interpretación clínica y recomendaciones.
Información Técnica del Test
Especificaciones del Gen MTMR2
- Nombre: Myotubularin Related Protein 2
- Localización: Cromosoma 11q21
- Tamaño: 14 exones codificantes
- Función: Fosfatasa de fosfoinositidos
- Herencia: Autosómica recesiva
Metodología Analítica
- Técnica principal: NGS (Illumina)
- CNVs: Análisis por MLPA
- Confirmación: Sanger automático
- Cobertura mínima: 50x
- Sensibilidad: >99.5%
Tipos de Muestra Aceptados
- Sangre EDTA: 3-5 mL (preferida)
- Saliva: Kit Oragene DNA
- Líquido amniótico: 10-15 mL
- Vellosidades coriales: 5-10 mg
- ADN purificado: >1 μg
Características del Servicio
- Acreditación:
- Clasificación: Criterios ACMG
- Informe: Interpretación clínica
- Soporte: Genetista clínico
- Seguimiento: Consulta post-test
Opciones de Análisis Genético Disponibles
Análisis Dirigido MTMR2
- Secuenciación completa del gen MTMR2
- Análisis de variantes puntuales y CNVs
- 14 exones + regiones reguladoras
- Cobertura >99% región codificante
- Confirmación por Sanger incluida
Panel CMT Completo
- Análisis de 95+ genes CMT
- Incluye MTMR2 y subtipos relacionados
- Mayor rendimiento diagnóstico
- Ideal para casos complejos
- Análisis farmacogenético opcional
Estudio Familiar CMT4B1
- Análisis de variante específica conocida
- Para familiares del caso índice
- Asesoramiento genético incluido
- Cálculo de riesgo reproductivo
- Entrega acelerada
Análisis Prenatal CMT4B1
- Detección de variantes MTMR2 en feto
- Amniocentesis o biopsia corial
- Protocolo urgente disponible
- Consejo genético especializado
- Coordinación con ginecología
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Consulta directa con nuestros especialistas en genética molecular
📱 WhatsApp Directo¿Qué es este test genético?
Análisis genético molecular especializado para el diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 mediante secuenciación completa del gen MTMR2. Nuestro laboratorio utiliza tecnología NGS de última generación para detectar variantes patogénicas asociadas con esta neuropatía hereditaria desmielinizante de herencia autosómica recesiva.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MTMR2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MTMR2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1 está asociada a mutaciones en el gen MTMR2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1 está disponible mediante análisis del gen MTMR2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MTMR2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.