Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Servicio dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios. Test genético de prescripción médica obligatoria.
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Equipo especializado en genética molecular neurológica a tu disposición
Referencias Científicas
1. Azzedine H, et al. Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1141-53.
2. Senderek J, et al. Mutations in SBF2, encoding myotubularin-related protein 13, cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum Mol Genet. 2007;16(23):2820-6.
3. Pareyson D, et al. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2017;16(8):654-667.
4. Tomaselli PJ, et al. Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT. Neurology. 2017;88(15):1445-1453.
Información Técnica del Servicio
🧬 Especificaciones Genéticas
- Gen objetivo: SBF2 (11p15.4)
- Proteína: MTMR13
- Función: Fosfatasa fosfoinositol
- Herencia: Autosómica recesiva
🔬 Metodología Técnica
- Plataforma: Illumina NovaSeq
- Cobertura: >99% regiones diana
- Profundidad: >100x promedio
- Validación: Sanger cuando preciso
⚕️ Características Clínicas
- Prevalencia: <1:1.000.000
- Penetrancia: 100%
- Variabilidad: Fenotípica moderada
- Inicio: Primera década vida
⏱️ Proceso del Servicio
- Muestra: 5ml sangre EDTA
- Tiempo entrega: 4-6 semanas
- Informe: Genetista clínico
- Soporte: Consulta post-test
Opciones de Servicio Disponibles
🎯 Análisis Dirigido Gen SBF2
- Secuenciación completa gen SBF2 (NGS)
- Análisis deleciones/duplicaciones (MLPA)
- Detección variantes patogénicas y VUS
- Informe genético detallado
- Interpretación clínica especializada
Servicio: Consultar precio
🔬 Panel Neuropatías CMT Completo
- Análisis +85 genes CMT (incluye SBF2)
- Cobertura integral subtipos CMT
- Análisis CNV alta resolución
- Clasificación ACMG de variantes
- Asesoramiento genético incluido
Servicio: Consultar precio
🧬 Exoma Clínico Neurológico
- Secuenciación exoma dirigido
- Análisis 4.500+ genes neurológicos
- Identificación variantes raras
- Reporte trio familiar opcional
- Seguimiento post-analítico
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📱 WhatsApp Directo¿Qué es este servicio?
Servicio especializado de análisis genético molecular para Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 mediante secuenciación del gen SBF2. Ofrecemos diagnóstico molecular preciso de esta neuropatía desmielinizante hereditaria autosómica recesiva con metodología NGS de última generación y asesoramiento genético especializado.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SBF2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| NGS | SBF2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2 está asociada a mutaciones en el gen SBF2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2 está disponible mediante análisis del gen SBF2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SBF2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.