Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita tu Test Genético CMT4C
Nuestro equipo especializado te acompañará en todo el proceso de análisis genético
Referencias Científicas y Validación
- Azzedine H, et al. Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1141-53.
- Parman Y, et al. Clinicopathological and genetic study of early-onset demyelinating neuropathy. Brain. 2004;127(Pt 11):2540-50.
- Roberts RC, et al. The SH3TC2 gene encodes a protein with PDZ, SH3 and TPR domains and is mutated in autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C. Hum Mol Genet. 2010;19(7):1169-78.
- Sivera R, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series. Neurology. 2013;80(18):1678-88.
Garantías de Nuestro Servicio
✅ Calidad Certificada
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético
✅ Confidencialidad Total
Tratamiento de datos según normativa europea GDPR
✅ Soporte Especializado
Equipo de genetistas clínicos disponible para consultas
✅ Repetición Gratuita
En caso de fallo técnico, repetición sin coste adicional
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Asesoramiento genético previo y selección del test más adecuado
Recogida de Muestra
En nuestras instalaciones o mediante kit de recogida domiciliaria
Análisis Molecular
Secuenciación NGS, análisis bioinformático e interpretación clínica
Entrega de Resultados
Reporte detallado con consulta de seguimiento incluida
Información Técnica del Test
Gen y Localización
Gen: SH3TC2
Localización: 5q32
RefSeq: NM_024577.3
Exones: 17 exones codificantes
Especificaciones Técnicas
Método: Secuenciación NGS + MLPA
Cobertura: >100x promedio
Sensibilidad: >99%
Especificidad: >99.9%
Muestras Aceptadas
Sangre: 5-10ml en EDTA
Saliva: Kit especializado
ADN: 5μg concentración >50ng/μl
Estabilidad: 72h temperatura ambiente
Tiempos de Entrega
Test básico: 4-5 semanas
Test completo: 5-6 semanas
Panel CMT: 6-8 semanas
Express: Consultar disponibilidad
Características de Nuestro Servicio
🔬 Tecnología Avanzada
- Secuenciación NGS Illumina
- Cobertura mínima 100x
- Pipeline bioinformático validado
- Control de calidad
📊 Análisis Especializado
- Interpretación por genetistas clínicos
- Clasificación según ACMG/AMP
- Base de datos propias y públicas
- Análisis de segregación familiar
📋 Reporte Completo
- Resultados detallados y conclusiones
- Recomendaciones clínicas específicas
- Información para familiares
- Soporte post-resultado incluido
⏱️ Proceso Optimizado
- Recogida de muestra a domicilio
- Seguimiento online del proceso
- Plazos garantizados
- Comunicación directa con laboratorio
Modalidades de Test Genético Disponibles
🧬 Solicita tu Test Genético CMT4C
Análisis molecular especializado | Resultados en 4-6 semanas | Interpretación incluida
📱 Solicitar Información por WhatsApp¿Qué es nuestro servicio de test genético CMT4C?
Servicio especializado de análisis molecular del gen SH3TC2 mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para el diagnóstico genético de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C. Ofrecemos un análisis completo con interpretación clínica profesional, incluyendo detección de variantes patogénicas, estudio de portadores y asesoramiento genético especializado.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SH3TC2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SH3TC2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C está asociada a mutaciones en el gen SH3TC2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C está disponible mediante análisis del gen SH3TC2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SH3TC2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.