Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
Kalaydjieva L, et al. N-myc downstream-regulated gene 1 is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom. Am J Hum Genet. 2000;67(1):47-58.
Hunter M, et al. The correlation of age of onset with CTG trinucleotide repeat amplification in myotonic dystrophy. J Med Genet. 1992;29(11):774-779.
Pareyson D, et al. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: molecular basis for distinction and diagnosis. Muscle Nerve. 2006;34(2):135-158.
Especificaciones Técnicas del Servicio
Análisis Molecular
| Plataforma NGS: | Illumina NovaSeq / MiSeq |
| Cobertura mínima: | 150x en todas las regiones |
| Regiones analizadas: | 37 exones + regiones intrónicas críticas |
| Confirmación: | Sanger para todas las variantes |
Muestras Aceptadas
| Sangre EDTA: | 2-4 ml | Transporte 4°C | 48h máximo |
| Saliva: | Kit Oragene | Temperatura ambiente | 7 días |
| ADN genómico: | Mínimo 1μg | Pureza A260/280: 1.8-2.0 |
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud Profesional
Recepción solicitud médica con historia clínica
Prescripción médica obligatoriaKit de Recogida
Envío gratuito kit muestreo + instrucciones
Sangre EDTA o saliva estérilAnálisis Molecular
Procesamiento en laboratorio acreditado ISO15189
Control calidad completoInforme + Consulta
Entrega resultados + sesión asesoramiento
Interpretación especializadaInformación Técnica del Servicio
🧬 Gen Objetivo
NDRG1 (8q24.3)
N-myc downstream regulated gene 1
37 exones | 1.371 pb
🔬 Metodología
NGS + Sanger
Secuenciación masiva confirmada
Cobertura >150x
📊 Detección
SNVs + Indels
Mutaciones puntuales y pequeñas
Sensibilidad >99%
⚡ Entrega
4-6 semanas
Informe digital seguro
Consulta incluida
Servicios de Análisis Disponibles
¿Qué es nuestro servicio?
Servicio integral de análisis genético molecular del gen NDRG1 para diagnóstico de Charcot Marie Tooth tipo 4D (CMT4D), incluyendo secuenciación completa, análisis bioinformático especializado, interpretación clínica profesional y asesoramiento genético. Ofrecemos soluciones diagnósticas de alta precisión para profesionales sanitarios y pacientes con sospecha de esta neuropatía hereditaria autosómica recesiva.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen NDRG1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | NDRG1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D está asociada a mutaciones en el gen NDRG1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D está disponible mediante análisis del gen NDRG1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen NDRG1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.