Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Listo para solicitar tu test genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados está preparado para ayudarte. Contacta con nosotros para una consulta personalizada sin compromiso.
Información de Precios y Condiciones
Servicio Básico
Secuenciación completa + Informe + Consulta
Solicitar PresupuestoServicio Premium
Análisis completo + MLPA + Consulta presencial
Solicitar PresupuestoServicio Familiar
Estudio completo hasta 5 miembros familiares
Solicitar Presupuesto📋 Condiciones del Servicio
- ✅ Precios incluyen IVA y todos los gastos
- ✅ Sin costes ocultos ni gastos adicionales
- ✅ Financiación disponible hasta 12 meses
- ✅ Descuentos para múltiples análisis
- ✅ Garantía de satisfacción 100%
Referencias Científicas y Bases de Datos
📚 Bases de Datos Genéticas
OMIM: #607678 (CMT4E)
ClinVar: Variantes patogénicas validadas
HGMD: Human Gene Mutation Database
gnomAD: Frecuencias poblacionales
🏥 Guías Clínicas de Referencia
ACMG: Standards for variant interpretation
EuroGentest: Guidelines for CMT testing
EMQN: Quality assessment schemes
ClinGen: Gene curation expert panel
Especificaciones Técnicas del Análisis
🎯 Gen EGR2 - Características
- Nombre completo: Early Growth Response 2
- Localización: 10q21.3
- Exones analizados: 2 exones
- Tamaño: ~8kb genomic
- Transcrito: NM_000399.3
🔍 Cobertura del Análisis
- Regiones codificantes: 100%
- Regiones UTR: 5' y 3' incluidas
- Regiones intrónicas: ±20bp splice sites
- Variantes detectadas: SNVs, INDELs
Características de Nuestro Servicio
🔬 Tecnología Avanzada
- Plataforma: Illumina NovaSeq
- Método: Secuenciación NGS
- Cobertura: >100X promedio
- Validación: Sanger confirmatoria
⚡ Rapidez y Eficiencia
- Procesamiento: 24-48h inicio
- Resultados: 3-6 semanas
- Urgentes: Express disponible
- Seguimiento: Online 24/7
👨⚕️ Equipo Especializado
- Genetistas: PhD en genética médica
- Experiencia: >15 años CMT
- Certificaciones:
- Disponibilidad: Consulta incluida
📋 Garantías de Calidad
- Acreditación: ENAC
- Controles: Internos y externos
- Trazabilidad: Completa del proceso
- Confidencialidad: RGPD compliance
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Servicio Básico - Secuenciación EGR2
✅ Incluye:
- Secuenciación completa del gen EGR2
- Análisis bioinformático especializado
- Informe clínico detallado
- Clasificación ACMG de variantes
- Consulta telefónica explicativa
Tiempo: 3-4 semanas
Muestra: Sangre EDTA 5ml
Sensibilidad: >99%
🧪 Servicio Premium - Análisis Completo
✅ Incluye todo lo anterior más:
- Estudio MLPA (grandes reordenamientos)
- Análisis de regiones reguladoras
- Consulta presencial con genetista
- Informe ampliado con recomendaciones
- Seguimiento post-resultado
Tiempo: 4-5 semanas
Cobertura: 100% del gen
Garantía: Repetición gratuita
👨👩👧👦 Servicio Familiar - Estudio Completo
✅ Incluye:
- Test del caso índice
- Análisis de hasta 4 familiares
- Árbol genealógico molecular
- Consejo genético familiar
- Plan de seguimiento personalizado
Tiempo: 5-6 semanas
Descuento: 30% por familiar
Incluye: Sesión familiar
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Asesoramiento genético especializado incluido
📱 Contactar por WhatsAppRespuesta en menos de 2 horas • Presupuesto personalizado
¿Qué incluye nuestro servicio de test genético?
Servicio completo de diagnóstico molecular para Charcot Marie Tooth tipo 4E que incluye análisis genético del gen EGR2, interpretación de resultados por genetistas especializados y consejo genético personalizado. Ofrecemos tecnología NGS de última generación con garantía de calidad y tiempos de respuesta optimizados para el diagnóstico clínico.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen EGR2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | EGR2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E está asociada a mutaciones en el gen EGR2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E está disponible mediante análisis del gen EGR2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen EGR2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.