Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas Este Servicio de Diagnóstico Genético?
Nuestro equipo de genetistas moleculares certificados te asesorará sobre la mejor estrategia diagnóstica
Referencias Científicas
- Guilbot et al. (2001). A mutation in periaxin is responsible for CMT4F. Hum Mol Genet. 10:415-21.
- Boerkoel et al. (2001). Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy. Am J Hum Genet. 68:325-33.
- Pareyson et al. (2021). Charcot-Marie-Tooth disease: from diagnosis to therapy. Curr Opin Neurol. 34:604-14.
Ventajas de Nuestro Servicio
🎯 Precisión Diagnóstica
Tecnología NGS última generación con validación Sanger automática
⚡ Rapidez
Resultados garantizados en 3-4 semanas desde recepción muestra
👨⚕️ Asesoramiento
Consulta genética incluida con especialistas certificados
📋 Informe Completo
Interpretación clínica detallada y recomendaciones familiares
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud Profesional
Recepción prescripción médica y consentimiento informado
Kit Toma Muestra
Envío gratuito kit recolección con instrucciones detalladas
Análisis Molecular
Secuenciación NGS, análisis bioinformático y validación
Entrega Resultados
Informe clínico completo y consulta genética opcional
Información Técnica del Servicio
Especificaciones Técnicas
Gen PRX (Periaxin)
Localización: 19q13.2
RefSeq: NM_020956.3
Cobertura: >150X promedio
Parámetros Calidad
Sensibilidad: >99%
Especificidad: >99.9%
Cobertura exónica: 100%
Validación Sanger incluida
Acreditaciones
:2022
Laboratorio Certificado
Controles Calidad Externos
ENQA Participante
Muestras Aceptadas
Sangre EDTA (3-5ml)
Saliva (kit incluido)
Tarjeta FTA (consultar)
Envío gratuito incluido
Servicios de Análisis Genético Disponibles
¿Qué es nuestro servicio?
Servicio especializado de análisis genético molecular del gen PRX mediante secuenciación NGS de nueva generación para confirmación diagnóstica de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F. Ofrecemos detección completa de variantes patogénicas con interpretación clínica especializada y asesoramiento genético profesional.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PRX. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PRX | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F está asociada a mutaciones en el gen PRX. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F está disponible mediante análisis del gen PRX. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PRX.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.