Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas solicitar este test genético?
Nuestros especialistas en genética molecular te proporcionarán asesoramiento completo para el diagnóstico de CMT 4H
Atención especializada: Lunes a Viernes 9:00-18:00
Consultoría genética: Disponible pre y post análisis
Base Científica del Servicio
- Delague V, et al. Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H. Am J Hum Genet. 2007;81(1):1-16.
- Stojkovic T, et al. Novel FGD4 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with variable phenotype. Neuromuscul Disord. 2016;26(4-5):295-302.
- Rossor AM, et al. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2013;9(10):562-571.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
Proceso del Servicio
Solicitud Médica
El médico especialista solicita el test genético con historia clínica
Toma de Muestra
Recolección de sangre EDTA o saliva con kit específico
Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis bioinformático especializado
Informe Genético
Reporte detallado con interpretación clínica y recomendaciones
Indicaciones para el Test Genético
🎯 Diagnóstico Molecular
- Confirmación genética CMT4H
- Pacientes con sospecha clínica
- Neurofisiología compatible
- Biopsia con pliegues mielínicos
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Familiares de casos confirmados
- Detección de portadores
- Asesoramiento reproductivo
- Seguimiento preventivo
🔍 Diagnóstico Diferencial
- Neuropatías desmielinizantes
- CMT otros subtipos
- Casos atípicos
- Herencia autosómica recesiva
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Genético
- Gen objetivo: FGD4 (FYVE, RhoGEF and PH domain 4)
- Locus: 12q31.1
- Transcrito: NM_139241.2
- Exones analizados: 20 exones completos
- Proteína: Frabin (588 aminoácidos)
🔬 Metodología Técnica
- Plataforma: Illumina NovaSeq 6000
- Enriquecimiento: Captura dirigida
- Análisis bioinformático: Pipeline validado
- Clasificación variantes: ACMG Guidelines
- Confirmación: Secuenciación Sanger
📋 Requerimientos de Muestra
- Muestra preferida: Sangre EDTA 3-5ml
- Alternativa: Saliva (kit específico)
- Transporte: Temperatura ambiente 48h
- Conservación: 4°C hasta 7 días
- Cantidad DNA: Mínimo 50ng
📊 Características del Servicio
- Tiempo respuesta: 4-6 semanas
- Informe: Detallado con interpretación
- Consultoría: Genetista clínico disponible
- Seguimiento: Estudio familiar opcional
- Calidad: Acreditación
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen FGD4
- Tecnología: Secuenciación masiva paralela (NGS)
- Cobertura: 20 exones + regiones reguladoras críticas
- Detecta: SNVs, indels, variantes patogénicas
- Sensibilidad analítica: >99.5%
- Profundidad media: >100X
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
🧪 Análisis MLPA Gen FGD4
- Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Detecta: Grandes deleciones/duplicaciones
- Resolución: Cambios de dosificación ≥1 exón
- Complementario: Ideal con secuenciación NGS
- Tiempo entrega: 3-4 semanas
🎯 Panel Completo NGS + MLPA
- Incluye: Secuenciación + MLPA
- Cobertura: 100% variantes detectables
- Ventaja: Detección integral mutaciones
- Recomendado: Casos de alta sospecha clínica
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Especialistas en genética molecular - Resultados en 4-6 semanas
📱 Consulta WhatsApp¿Qué es este test genético?
Servicio de análisis genético molecular para detectar mutaciones en el gen FGD4 asociadas al Charcot Marie Tooth Tipo 4H, una neuropatía hereditaria autosómica recesiva con pliegues mielínicos característicos. Utilizamos tecnología NGS de última generación para proporcionar resultados precisos en el diagnóstico de esta condición neurológica hereditaria.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen FGD4. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | FGD4 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H está asociada a mutaciones en el gen FGD4. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H
El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H está disponible mediante análisis del gen FGD4. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen FGD4.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.