Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Diagnóstico molecular especializado para cirrosis criptogénica
📚 Referencias Científicas
Schuppan D, et al. Liver fibrosis: Direct antifibrotic agents and targeted therapies. Matrix Biol. 2018;68-69:435-451. PMID: 29107899
Nobili V, et al. Genetic variants in the KRT18 gene and cryptogenic cirrhosis in pediatric patients. Hepatology. 2019;69(4):1456-1468. PMID: 30387508
EASL Guidelines. Wilson's disease: Clinical Practice Guidelines. J Hepatol. 2020;72(2):368-389. PMID: 31866285
Davit-Spraul A, et al. ABCB4 gene mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis. Gastroenterology. 2021;161(2):491-505. PMID: 33971166
📋 Proceso de Solicitud del Test
Consulta Inicial
Contacto por WhatsApp con nuestros genetistas especializados
Evaluación Médica
Revisión de historia clínica y prescripción médica
Toma de Muestra
Extracción en centro colaborador o kit domicilio
Análisis Genético
Procesamiento en laboratorio certificado
Resultados
Informe genético + consulta interpretación opcional
🧬 Panel de Genes Analizados
KRT18 (Queratina 18)
Función: Proteína del citoesqueleto de hepatocitos
Patología: Cirrosis criptogénica familiar
Herencia: Autosómica dominante
Cromosoma 12q13ABCB4 (MDR3)
Función: Transportador ATP-dependiente de fosfolípidos
Patología: Colestasis intrahepática progresiva familiar tipo 3
Herencia: Autosómica recesiva
Cromosoma 7q21SERPINA1 (α1-antitripsina)
Función: Inhibidor de proteasas séricas
Patología: Déficit de α1-antitripsina
Herencia: Autosómica recesiva
Cromosoma 14q32ATP7B (Ceruloplasmina)
Función: Transportador de cobre
Patología: Enfermedad de Wilson
Herencia: Autosómica recesiva
Cromosoma 13q14🔬 Especificaciones Técnicas del Test
🧬 Metodología
NGS (Next Generation Sequencing)
Secuenciación masiva paralela de alta cobertura ≥100x
🩸 Tipo de Muestra
Sangre EDTA (5-10ml)
Saliva (alternativa no invasiva)
⚡ Tiempo de Procesamiento
Panel básico: 3-4 semanas
Panel completo: 4-6 semanas
🎯 Sensibilidad Analítica
>99% variantes puntuales
>95% pequeñas inserciones/deleciones
📊 Cobertura Genómica
100% regiones codificantes
±20pb regiones intrónicas flanqueantes
📋 Incluye en el Servicio
✅ Informe genético detallado
✅ Asesoramiento genético opcional
✅ Interpretación clínica especializada
🧪 Pruebas Genéticas Disponibles
📋 Panel Básico
Genes Principales Cirrosis Criptogénica
- KRT18 - Queratina 18 (cirrosis familiar)
- ABCB4 - Transportador MDR3 (colestasis)
💰 Precio: Consultar
⏱️ Resultados: 3-4 semanas
🎯 Panel Completo
Análisis Integral Cirrosis Hereditaria
- KRT18 - Queratina 18
- ABCB4 - Transportador fosfolípidos
- SERPINA1 - Alfa-1 antitripsina
- ATP7B - Enfermedad de Wilson
- + Análisis CNVs y variantes estructurales
💰 Precio: Consultar
⏱️ Resultados: 4-6 semanas
👨👩👧👦 Estudio Familiar
Análisis Hereditario Familiar
- Estudio de familiares de primer grado
- Análisis de segregación familiar
- Asesoramiento genético incluido
- Evaluación de riesgo reproductivo
💰 Precio: Consultar por familiar
⏱️ Resultados: 3-4 semanas
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📱 Consultar por WhatsApp✅ Respuesta inmediata • ✅ Asesoramiento personalizado • ✅ Presupuesto sin compromiso
¿Qué es este test genético?
Test genético especializado que analiza un panel completo de genes (KRT18, ABCB4, SERPINA1, ATP7B) para identificar las causas genéticas de cirrosis criptogénica. Utiliza tecnología NGS de alta precisión para detectar variantes patogénicas en pacientes con cirrosis hepática de origen aparentemente desconocido, proporcionando un diagnóstico molecular definitivo.
Test Genético para Cirrosis Criptogénica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen KRT18. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | KRT8 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | KRT18 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cirrosis Criptogénica está asociada a mutaciones en el gen KRT18. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cirrosis Criptogénica
El diagnóstico molecular de Cirrosis Criptogénica está disponible mediante análisis del gen KRT18. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cirrosis Criptogénica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen KRT18.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cirrosis Criptogénica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cirrosis Criptogénica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cirrosis Criptogénica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.