Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio especializado en genética molecular • Tecnología de vanguardia • Informe clínico detallado
Proceso de Solicitud del Test
Consulta Inicial
Contacto con nuestro equipo para evaluación del caso clínico
Selección de Test
Recomendación personalizada del análisis más apropiado
Toma de Muestra
Envío de kit de recogida o coordinación en centro colaborador
Análisis
Procesamiento en laboratorio con controles de calidad
Resultados
Entrega de informe con consulta de resultados incluida
Referencias Científicas
- Häberle J, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: Third revision. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1192-1230.
- Nagamani SC, et al. Argininosuccinic aciduria: genetics, biochemistry, and clinical management. Mol Genet Metab. 2012;105(2):187-194.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP 2015 guidelines. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
- Summar ML, et al. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2013;110(1-2):179-180.
¿Por qué elegir nuestro servicio?
🔬 Tecnología Avanzada
Secuenciadores de última generación con máxima precisión diagnóstica
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas clínicos y biólogos moleculares con experiencia en metabolopatías
⚡ Plazos Garantizados
Cumplimiento estricto de tiempos de entrega con opción de urgencia
🎯 Alta Sensibilidad
Detección >95% de variantes causales conocidas de citrulinemia tipo 1
📋 Informe Completo
Interpretación clínica detallada con recomendaciones específicas
🔒 Confidencialidad
Protocolo estricto de protección de datos y privacidad del paciente
Información del Servicio
Gen Analizado
ASS1 (Argininosuccinate synthase 1)
Localización: 9q34.11
16 exones codificantes
Patrón de Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo 25% hermanos afectados
Portadores asintomáticos
Muestras Aceptadas
Sangre periférica (EDTA 3-5ml)
Saliva (kit específico)
Células bucales (torunda)
Acreditaciones
Laboratorio autorizado
Personal especializado
Metodología del Servicio
- Extracción: DNA genómico automatizada con control de calidad
- Amplificación: PCR específica de todos los exones ASS1
- Secuenciación: Sanger bidireccional con cobertura mínima 20x
- Análisis: Bioinformático especializado con bases de datos actualizadas
- Interpretación: Clasificación variantes según criterios ACMG-AMP
- Validación: Confirmación independiente de variantes patogénicas
Entrega de Resultados
- Informe clínico detallado en español
- Interpretación de hallazgos genéticos
- Recomendaciones de seguimiento clínico
- Orientación para consejo genético familiar
- Entrega segura por plataforma encriptada
- Consulta post-resultado incluida
Tests Genéticos Disponibles
Secuenciación Completa Gen ASS1
- Análisis exhaustivo de todos los exones del gen ASS1
- Detección de variantes puntuales y pequeñas inserciones/deleciones
- Cobertura diagnóstica >99% de variantes conocidas
- Sensibilidad analítica: >95% para citrulinemia tipo 1
- Informe clínico detallado con recomendaciones
Test Familiar Dirigido
- Análisis de variante familiar previamente identificada
- Confirmación de estado de portador en familiares
- Asesoramiento genético familiar incluido
- Ideal para estudios de hermanos y consanguíneos
- Protocolo optimizado para detección específica
Panel Completo Defectos Ciclo Urea
- Análisis conjunto: ASS1, ASL, ARG1, CPS1, OTC, NAGS
- Diagnóstico diferencial completo de hiperamoniemias
- Interpretación clínica especializada multigen
- Recomendado ante sospecha clínica de defecto del ciclo
- Máximo rendimiento diagnóstico en una prueba
Test Prenatal ASS1
- Análisis en líquido amniótico o vellosidades coriales
- Detección prenatal de variantes familiares conocidas
- Protocolo de urgencia disponible (10-14 días)
- Asesoramiento genético pre y post-test
- Coordinación con equipo obstétrico
🧬 Servicio Test Genético Especializado
Consulta inmediata con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp DirectoServicio especializado de análisis genético molecular del gen ASS1 para el diagnóstico confirmatorio de citrulinemia tipo 1, trastorno metabólico hereditario del ciclo de la urea.
Ofrecemos test diagnóstico mediante secuenciación Sanger de alta precisión que detecta variantes patogénicas responsables de la deficiencia de argininosuccinato sintetasa con interpretación clínica especializada.
Test Genético para Citrulinemia Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ASS1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ASS1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Citrulinemia Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen ASS1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Citrulinemia Tipo 1
El diagnóstico molecular de Citrulinemia Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen ASS1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Citrulinemia Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ASS1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Citrulinemia Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Citrulinemia Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Citrulinemia Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.