Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información médica profesional: Este test genético debe ser solicitado por un profesional sanitario. La información no sustituye el consejo médico.
Referencias Científicas
- Saheki T, Kobayashi K. Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD). J Hum Genet. 2002;47(7):333-41.
- Komatsu M, et al. Novel mutations of the SLC25A13 gene in patients with citrin deficiency. Mol Genet Metab. 2008;94(2):177-83.
- Tabata A, et al. The molecular basis of citrin deficiency: identification of mutations and polymorphisms in the SLC25A13 gene. Hum Mutat. 2008;29(9):1102-11.
- Hayasaka K, et al. Compound heterozygosity for a novel splice site mutation and a gross deletion in SLC25A13 in a Japanese patient with adult-onset citrullinemia type II. J Inherit Metab Dis. 2003;26(8):821-2.
Proceso Completo del Servicio
Consulta Médica Especializada
Evaluación clínica por genetista. Revisión historia clínica, antecedentes familiares y indicación médica fundamentada.
Duración: 30-45 minutos | Modalidad: presencial u onlineRecogida de Muestra Biológica
Extracción de sangre periférica (3-5 ml) en tubo EDTA o recogida de saliva (2 ml) con kit especializado.
Ayuno no requerido | Transporte refrigerado | Código trazabilidadAnálisis Molecular Especializado
Extracción ADN, amplificación por PCR, secuenciación Sanger bidireccional y análisis bioinformático avanzado.
Laboratorio certificado | Controles de calidad | Trazabilidad completaInterpretación y Reporte Clínico
Análisis de variantes, clasificación según guías ACMG, redacción de informe médico con implicaciones clínicas.
Revisión por genetista | Bases de datos actualizadas | Recomendaciones clínicasEntrega de Resultados y Consejo Genético
Consulta para explicación de resultados, implicaciones familiares y recomendaciones de seguimiento clínico.
Consulta incluida | Material informativo | Plan de seguimientoInformación Genética y Molecular
🧬 Características del Gen SLC25A13
- Localización cromosómica: 7q21.3
- Tamaño del gen: ~180 kb, 18 exones
- Proteína codificada: Citrina (675 aminoácidos)
- Función molecular: Transportador mitocondrial aspartato/glutamato
- Expresión tisular: Hígado, riñón, corazón, placenta
- Isoformas conocidas: 2 variantes de splicing principales
🔄 Patrón de Herencia
- Tipo de herencia: Autosómica recesiva
- Riesgo para descendencia: 25% (ambos padres portadores)
- Estado de portador: 50% probabilidad por hijo
- Penetrancia: Completa en homocigotos
- Expresividad variable: Amplio espectro fenotípico
- Consanguinidad: Factor de riesgo aumentado
🎯 Indicaciones Clínicas para el Test
- Neonatales: Hiperamonemia, hepatomegalia
- Bioquímicas: Citrulina plasmática >100 μmol/L
- Pediátricas: Retraso crecimiento, aversión proteínas
- Adultas: Encefalopatía recurrente
- Familiares: Historia familiar positiva
- Consejo genético: Planificación familiar
🔍 Espectro Mutacional
- c.851del4: 65% casos población asiática
- c.1638_1660dup: Duplicación 23pb frecuente
- c.1019A>G (S340G): Variante missense común
- c.754C>T (R252*): Nonsense truncante
- Variantes nuevas: >150 descritas en literatura
- Hotspots mutacionales: Exones 9, 11, 16
📊 Epidemiología y Prevalencia
- Prevalencia general: 1:100,000-300,000
- Población asiática: 1:17,000 en Japón
- Frecuencia portadores: 1:65-130 (Asia)
- Distribución global: Todos los grupos étnicos
- Efecto fundador: Ciertas poblaciones asiáticas
🔬 Metodología Analítica
- Extracción ADN: Kit columnas sílice automatizado
- Amplificación: PCR específica 18 exones
- Secuenciación: Sanger bidireccional ABI
- Análisis bioinformático: Software validado
- Confirmación: PCR independiente
- Controles calidad: Estándares
Servicios de Testing Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa SLC25A13
Consultar precio- Metodología: Secuenciación Sanger de alta precisión
- Cobertura completa: 18 exones y regiones intrónicas flanqueantes
- Sensibilidad analítica: >99.5% para variantes puntuales e indels
- Muestra requerida: 3-5 ml sangre EDTA o 2 ml saliva
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas laborables
- Informe médico: Interpretación clínica detallada incluida
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
Consultar precio- Indicación: Análisis de familiares tras identificación de variante
- Metodología: PCR específica + secuenciación dirigida
- Tiempo optimizado: 2-3 semanas
- Coste-efectivo: Análisis dirigido de variante conocida
- Asesoramiento genético: Interpretación del riesgo familiar
🧪 Panel NGS Errores Innatos del Metabolismo
Consultar- Genes incluidos: >180 genes metabólicos incluyendo SLC25A13
- Tecnología NGS: Secuenciación masiva de nueva generación
- Cobertura: >99% regiones codificantes a 20x
- Análisis CNV: Detección de duplicaciones/deleciones
- Tiempo de entrega: 6-8 semanas
- Indicación: Sospecha clínica de metabolopatía
🤰 Test Prenatal Dirigido
Consultar- Muestra: Líquido amniótico o vellosidades coriales
- Requisito: Variantes familiares previamente identificadas
- Urgente disponible: 7-10 días laborables
- Fiabilidad: >99.9% precisión diagnóstica
- Coordinación: Con equipo de medicina materno-fetal
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis molecular especializado del gen SLC25A13 con técnicas de última generación
📱 Consulta por WhatsAppLa Citrulinemia Tipo 2 es un trastorno metabólico hereditario causado por variantes patogénicas en el gen SLC25A13 que codifica la proteína citrina. Este defecto afecta el transporte mitocondrial de aspartato y glutamato, siendo un trastorno autosómico recesivo que puede manifestarse desde el período neonatal hasta la edad adulta.
Test Genético para Citrulinemia Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC25A13. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC25A13 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Citrulinemia Tipo 2 está asociada a mutaciones en el gen SLC25A13. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Citrulinemia Tipo 2
El diagnóstico molecular de Citrulinemia Tipo 2 está disponible mediante análisis del gen SLC25A13. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Citrulinemia Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC25A13.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Citrulinemia Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Citrulinemia Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Citrulinemia Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.