Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
- Rehm HL, et al. ClinGen - The Clinical Genome Resource. N Engl J Med. 2015;372(23):2235-42.
- Amendola LM, et al. Performance of ACMG-AMP variant-interpretation guidelines. Curr Opin Genet Dev. 2016;41:92-9.
- Strande NT, et al. Evaluating the clinical validity of gene-disease associations. Hum Mutat. 2017;38(9):1051-8.
Información Genética del Servicio
Metodología
Secuenciación de nueva generación (NGS), Sanger confirmatoria, MLPA para CNVs
Muestras Aceptadas
Sangre periférica (EDTA), saliva, mucosa bucal, tejido parafinado
Tiempo de Resultados
3-6 semanas según complejidad del panel genético
Cobertura Analítica
Regiones codificantes, sitios de splicing, CNVs relevantes
Sensibilidad
>99% para variantes puntuales, 95% para CNVs
Clasificación Variantes
Según guías ACMG/AMP actualizadas
Pruebas Genéticas Disponibles
Genética Cardiovascular
- Panel miocardiopatías (HCM, DCM, ARVC) - Consultar precio
- Panel canalopatías (QT largo, Brugada, CPVT) - Consultar precio
- Hipercolesterolemia familiar - Consultar precio
- Síndrome Marfan y conectivopatías - Consultar precio
Genética Oncológica
- Panel cáncer de mama hereditario (BRCA1/BRCA2) - Consultar precio
- Panel síndrome Lynch (cáncer colorrectal) - Consultar precio
- Panel cáncer de ovario hereditario - Consultar precio
- Panel poliposis adenomatosa familiar - Consultar precio
Genética Neurológica
- Panel ataxias hereditarias - Consultar precio
- Panel neuropatías periféricas - Consultar precio
- Panel epilepsias genéticas - Consultar precio
- Panel distrofias musculares - Consultar precio
Genética Metabólica
- Panel glucogenosis - Consultar precio
- Panel porfirias - Consultar precio
- Panel enfermedades lisosomales - Consultar precio
- Panel errores innatos del metabolismo - Consultar precio
Tests Genéticos Específicos
- Secuenciación gen individual - Consultar precio
- Análisis de duplicaciones/deleciones (MLPA) - Consultar precio
- Estudio familiar dirigido - Consultar precio
- Exoma clínico completo - Consultar precio
El test genético clínico es un análisis genético molecular especializado que identifica variantes patogénicas asociadas a enfermedades hereditarias mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Proporciona diagnóstico genético preciso para confirmar o descartar condiciones hereditarias sospechadas clínicamente.
Test Genético para Clínico
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Clínico está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Clínico
El diagnóstico molecular de Clínico está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Clínico
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Clínico puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Clínico. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Clínico?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.