Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información médica: Este test debe ser solicitado por un profesional sanitario cualificado.
Asesoramiento genético: Recomendamos consulta previa con genetista clínico.
🔬 Solicita tu Test Genético CNVs Óseas
Panel 109 genes • Tecnología NGS de última generación • Asesoramiento genético especializado
Respuesta en menos de 2 horas en horario laboral
Referencias Científicas
- Mortier GR, et al. "Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision." Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393-2419.
- Bonafe L, et al. "Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision." Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869-92.
- Krakow D. "Skeletal dysplasias." Clin Perinatol. 2015;42(2):301-19.
- Warman ML, et al. "Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision." Am J Med Genet A. 2011;155A(5):943-68.
- Spranger J, et al. "International classification of osteochondrodysplasias." Eur J Pediatr. 1992;151(6):407-15.
Información Técnica del Test CNVs Óseas
Genes Analizados Panel Completo
- Condrodisplasias: COL2A1, COMP, MATN3, DTDST
- Osteogénesis: COL1A1, COL1A2, IFITM5, SERPINF1
- Enanismo: FGFR3, SHOX, NPR2, ACAN
- Displasias craneales: TWIST1, MSX1, MSX2
- Metabolismo óseo: ALPL, PHEX, FGF23, DMP1
- Otros genes: 94 genes adicionales validados
Metodología y Tecnología
- Extracción DNA: Automatizada, alta pureza
- Enriquecimiento: Captura hibridación dirigida
- Secuenciación: Illumina NovaSeq 6000
- Análisis CNVs: Algoritmos ExomeDepth, CODEX
- Validación: MLPA confirmación CNVs >3 exones
- Cobertura media: 150x regiones diana
Indicaciones Clínicas Principales
- Displasia esquelética: Desproporción corporal
- Agenesias dentales: >6 dientes ausentes
- Malformaciones craneofaciales: Craneosinostosis
- Talla baja: <-3 SD crecimiento
- Fragilidad ósea: Fracturas recurrentes
- Historia familiar: Displasias hereditarias
Muestra y Requisitos
- Sangre EDTA: 5ml adultos, 2ml niños
- Saliva: Kit Oragene DNA (alternativo)
- Transporte: Temperatura ambiente 48h
- Conservación: 4°C hasta 7 días
- Documentación: Consentimiento informado
- Datos clínicos: Fenotipo detallado requerido
Interpretación y Resultados
- Clasificación ACMG: Variantes patogénicas/probables
- Correlación clínica: Genetista especialista
- Bases datos: ClinVar, HGMD, DECIPHER
- Informe detallado: Genético + clínico
- Recomendaciones: Seguimiento, familia
- Actualización: Revisión anual VUS
Limitaciones del Test
- Variantes intrónicas: Regiones no codificantes
- Mosaicismo: <20% células afectadas
- CNVs pequeñas: <50bp no detectables
- Inversiones: Reordenamientos balanceados
- Epigenética: Metilación no analizada
- Genes nuevos: No incluidos en panel
Pruebas Genéticas CNVs Óseas Disponibles
Panel CNVs Óseas Completo - 109 Genes
- Cobertura completa: 109 genes displasias óseas validados
- Detección CNVs: Duplicaciones/deleciones >50bp
- Tecnología NGS: Secuenciación masiva + análisis bioinformático
- Sensibilidad: >99% variantes patogénicas conocidas
- Incluye: Informe genético + asesoramiento
Panel Displasias Odontológicas Específico
- Genes dentales: Subpanel 35 genes especializados
- Agenesias dentales: MSX1, PAX9, AXIN2, WNT10A
- Amelogénesis: AMELX, ENAM, MMP20, KLK4
- Dentinogénesis: DSPP, COL1A1, COL1A2
- Análisis dirigido: Optimizado patología dental
Estudio Familiar Segregación CNVs
- Análisis múltiple: Hasta 5 familiares incluidos
- Segregación CNVs: Confirmación herencia mendeliana
- Variantes específicas: Validación por MLPA/qPCR
- Asesoramiento genético: Consulta especializada incluida
- Cálculo riesgo: Probabilidades reproductivas
Test Prenatal CNVs Óseas
- Líquido amniótico: Análisis directo fetal
- Vellosidades coriales: Diagnóstico primer trimestre
- Panel dirigido: CNVs patogénicas conocidas familia
- Resultados rápidos: 7-10 días laborables
- Consejo genético: Pre y post-test especializado
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Panel 109 genes • Tecnología NGS • Resultados 4-6 semanas
📱 Consulta Inmediata WhatsAppTest genético molecular especializado en la detección de variaciones en el número de copias (CNVs) mediante panel de 109 genes asociados a displasias óseas y malformaciones odontológicas hereditarias. Análisis completo con tecnología NGS para identificación precisa de duplicaciones y deleciones patogénicas en genes reguladores del desarrollo esquelético y dental.
Test Genético para Cnvs) – 109 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) – 109 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) – 109 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) – 109 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) – 109 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) – 109 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) – 109 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) – 109 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.