Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Servicio completo con asesoramiento genético especializado incluido
✅ Garantía de calidad: Resultados certificados con seguimiento post-analítico incluido
Evidencia Científica
1. Wit JM, et al. Genetic analysis of short stature: copy number variants and clinical utility. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(7):e2823-e2836.
2. Baron J, et al. Copy number variants in pediatric endocrinology: diagnostic yield and clinical impact. Nat Rev Endocrinol. 2020;16(4):191-203.
3. Klammt J, et al. Molecular diagnosis of growth hormone deficiency using CNV analysis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2022;36(2):101-115.
4. David A, et al. Clinical implementation of CNV analysis in endocrine disorders: guidelines and interpretation. Eur J Endocrinol. 2021;184(3):R45-R58.
¿Por Qué Elegir Nuestro Servicio?
🏆 Experiencia Especializada
Equipo multidisciplinar con más de 15 años en genética endocrina y análisis molecular de CNVs.
⚡ Tecnología Avanzada
Plataformas NGS de última generación con algoritmos propios validados para detección de CNVs.
🤝 Asesoramiento Integral
Consulta genética pre y post-analítica incluida con interpretación personalizada de resultados.
📈 Seguimiento Continuo
Actualizaciones de interpretación basadas en nueva evidencia científica durante 6 meses.
Características de Nuestro Servicio
🔬 Metodología Técnica
- Secuenciación masiva paralela (NGS)
- Análisis bioinformático CNVs especializado
- Validación por técnicas complementarias
- Pipeline bioinformático validado clínicamente
- Controles de calidad internos y externos
📊 Especificaciones Técnicas
- Sensibilidad analítica: >99% para CNVs >50kb
- Especificidad: >99.5%
- Cobertura dirigida: 11 genes específicos
- Resolución mínima: Nivel de exón
- Profundidad media: >500x
📋 Detalles del Servicio
- Tipo de muestra: Sangre EDTA o saliva
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas laborables
- Formato informe: PDF + consulta telefónica
- Clasificación: Guías ACMG actualizadas
- Seguimiento: 6 meses incluido
🎯 Indicaciones Principales
- Talla baja inexplicada de origen genético
- Deficiencia de hormona de crecimiento
- Alteraciones del desarrollo puberal
- Diabetes insípida central hereditaria
- Hipogonadismo de origen genético
- Síndromes endocrinos complejos
Opciones de Servicio Disponibles
🧬 Solicita Nuestro Servicio Genético
Análisis molecular especializado con asesoramiento genético incluido
📱 Consulta WhatsAppServicio especializado de análisis genético molecular que detecta variantes de número de copia (CNVs) en un panel específico de 11 genes asociados a trastornos endocrinos. Utilizamos tecnología de secuenciación de nueva generación para proporcionar diagnóstico genético preciso en alteraciones hormonales y del crecimiento con interpretación clínica especializada.
Test Genético para Cnvs) – 11 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) – 11 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) – 11 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) – 11 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) – 11 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) – 11 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) – 11 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) – 11 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.