Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita Tu Análisis Genético CNVs
Servicio especializado con tecnología NGS de última generación y asesoramiento genético personalizado
✅ Garantía de calidad: Laboratorio certificado | Genetistas PhD | Soporte técnico especializado
Referencias Científicas y Validación
Validación Analítica CNVs Neurológicos
Miller DT, et al. "Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies." Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
Criterios Interpretación CNVs
Riggs ER, et al. "Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation." Genet Med. 2020;22(2):245-257.
Panel Genes Neurológicos
Helbig KL, et al. "Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis for a significant proportion of patients with epilepsy." Genet Med. 2016;18(9):898-905.
Características Técnicas del Servicio
🔬 Metodología NGS
Secuenciación Illumina: Plataforma NovaSeq con cobertura mínima 300x
Análisis bioinformático: Pipeline validado para detección CNVs
📊 Sensibilidad Analítica
>99% deleciones/duplicaciones ≥1 exón
>95% CNVs de alta penetrancia
🧬 Panel de Genes
143 genes asociados a epilepsia, discapacidad intelectual
Actualización continua según evidencia clínica
🩸 Muestras Aceptadas
Sangre EDTA: 3-5ml sangre periférica
Saliva: Kit Oragene DNA OG-500
⏱️ Tiempos de Entrega
Panel completo: 4-6 semanas
Análisis dirigido: 3-4 semanas
📋 Interpretación Clínica
Criterios ACMG/ClinGen para clasificación CNVs
Revisión por genetistas clínicos certificados
Principales Genes del Panel CNVs
Epilepsia
SCN1A, SCN2A, KCNQ2, CDKL5, STXBP1, PCDH19, SCN8A, PRRT2
Discapacidad Intelectual
MECP2, FMR1, UBE3A, SHANK3, NRXN1, CNTNAP2, ARID1B
Neuropatías
PMP22, MPZ, GJB1, MFN2, GDAP1, LITAF, DNM2, YARS
Trastornos Neurodegenerativos
ATXN1, ATXN2, ATXN3, HTT, FUS, SOD1, TARDBP, C9orf72
Certificaciones y Acreditaciones
- : Certificación laboratorio clínico
- CAP: Acreditación College of American Pathologists
- EQA: Participación en esquemas de calidad externos
- GDPR: Cumplimiento normativa protección datos
Servicios de Análisis Genético Disponibles
Panel CNVs Neurológico Completo
- Análisis completo de 143 genes neurológicos validados
- Detección CNVs deleciones y duplicaciones patogénicas
- Secuenciación NGS con cobertura >300x
- Informe clínico interpretado por genetistas
- Asesoramiento genético incluido
- Tiempo entrega: 4-6 semanas
Análisis CNVs Dirigido
- Selección específica de genes diana
- Análisis focalizafo según sospecha clínica
- Optimización de costes para casos específicos
- Menor tiempo de procesamiento (3-4 semanas)
- Ideal para confirmación de hallazgos previos
Estudio Familiar CNVs
- Análisis conjunto caso índice + familiares
- Estudio de segregación de CNVs identificados
- Hasta 3 muestras en un solo estudio
- Asesoramiento genético familiar extendido
- Informe de riesgo hereditario
Confirmación CNVs por MLPA
- Validación por MLPA de CNVs detectados
- Técnica gold standard para confirmación
- Mayor precisión en delimitación de puntos de rotura
- Requisito para algunos ensayos clínicos
- Tiempo rápido: 2-3 semanas
🧬 Solicita Nuestro Servicio Genético
Consulta con nuestros especialistas en genética molecular
📱 Solicitar por WhatsApp¿Qué es nuestro servicio?
Servicio especializado de análisis genético molecular para la detección de variaciones en número de copias (CNVs) en un panel de 143 genes asociados a patologías neurológicas mediante tecnología NGS de alta precisión. Ofrecemos análisis integral de deleciones y duplicaciones patogénicas con interpretación clínica especializada y asesoramiento genético personalizado.
Test Genético para Cnvs) - 143 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 143 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 143 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 143 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 143 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 143 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 143 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 143 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.