Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Precio del Servicio: Consultar precio | Plazo de Entrega: 4-6 semanas
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Referencias Científicas
- Redon et al. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006;444:444-454.
- Schouten et al. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002;30:e57.
- Zhang et al. Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009;10:451-481.
- Alkan et al. Genome structural variation discovery and genotyping. Nat Rev Genet. 2011;12:363-376.
Proceso del Servicio
Solicitud del Servicio
Recepción de prescripción médica y consentimiento informado firmado
Toma de Muestra
Extracción en centro colaborador o envío de kit domiciliario
Análisis Genético
Procesamiento completo en laboratorio acreditado POLiGEN
Informe Genético
Entrega de resultados con interpretación clínica detallada
Especificaciones Técnicas del Servicio
Genes Analizados
Panel de 2 genes específicos según prescripción médica
Tecnología
NGS Illumina + MLPA MRC-Holland
Tipo de Variantes
CNVs: Deleciones, Duplicaciones, Reordenamientos
Sensibilidad Analítica
≥99% para CNVs >1 exón completo
Muestra Requerida
Sangre EDTA (3-5ml) o saliva (kit específico)
Tiempo de Entrega
4-6 semanas laborables desde recepción
Servicios de Pruebas Genéticas Incluidas
Análisis CNVs por Secuenciación NGS
- Secuenciación completa de 2 genes target seleccionados
- Detección precisa de deleciones y duplicaciones
- Cobertura garantizada mínima 100x por región diana
- Pipeline bioinformático especializado en CNVs
- Análisis de variantes estructurales complejas
Servicio de Validación por MLPA
- Confirmación independiente de CNVs identificadas
- Cuantificación exacta del número de copias génicas
- Validación técnica con metodología ortogonal
- Controles de calidad rigurosos internos
- Certificación de resultados según
🧬 Solicita Nuestro Servicio
📱 WhatsApp DirectoServicio de análisis genético molecular especializado en la detección de variaciones en el número de copias (CNVs) en 2 genes específicos mediante tecnología NGS de alta precisión. Ofrecemos diagnóstico molecular completo con validación por MLPA para garantizar la máxima fiabilidad en la identificación de alteraciones genómicas estructurales.
Test Genético para Cnvs) - 2 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 2 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 2 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 2 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 2 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 2 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 2 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 2 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.