Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64.
- Riggs ER, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
Especificaciones del Test
- Herencia: Variable según gen (consultar con genetista)
- Muestra: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Volumen mínimo: 3-5ml sangre / 2ml saliva
- Tiempo de procesamiento: 4-6 semanas
- Sensibilidad: >95% para CNVs ≥1 exón
- Informe: Interpretación clínica incluida
Información Genética del Test
🧬 Genes Analizados
Panel de 22 genes neurológicos validados clínicamente
🔍 Metodología
Secuenciación NGS + análisis bioinformático especializado
🎯 Detección
CNVs patogénicos: deleciones y duplicaciones >50pb
📈 Cobertura
Alta cobertura uniforme >99% en regiones target
Servicios de Análisis Genético Disponibles
📊 Análisis CNV Completo
Detección de deleciones y duplicaciones en los 22 genes neurológicos del panel
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Estudio específico de genes seleccionados según sospecha clínica
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📱 Consulta WhatsApp¿Qué es este test genético?
Test genético especializado que analiza variaciones en el número de copias (CNV) en un panel dirigido de 22 genes asociados con condiciones neurológicas. Utiliza tecnología de secuenciación de alta cobertura para detectar deleciones y duplicaciones en genes relacionados con neuropatías hereditarias, distrofias musculares y epilepsia genética.
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