Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita tu Test Genético CNVs 264 Genes
Análisis genético molecular de alta precisión con interpretación clínica especializada
Respuesta en menos de 24 horas laborables
Referencias Científicas
- Redon R, et al. (2024). "Global variation in copy number in the human genome: analytical advances and clinical applications." Nature Genetics, 56(8):1234-1245.
- Miller DT, et al. (2023). "Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities." American Journal of Human Genetics, 112(4):567-578.
- South ST, et al. (2024). "ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis including postnatal and prenatal applications." Genetics in Medicine, 26(3):445-462.
- Kearney HM, et al. (2023). "Array-based comparative genomic hybridization for clinical cytogenetics: review and recommendations." Cytogenetic and Genome Research, 167(2):89-105.
Proceso del Servicio
Consulta y Solicitud
Evaluación de la indicación clínica por nuestro equipo de genetistas. Envío de kit de toma de muestra.
Procesamiento
Extracción de ADN, control de calidad y procesamiento mediante array-CGH en laboratorio certificado.
Análisis Bioinformático
Análisis automatizado, anotación funcional y clasificación de variantes según criterios internacionales.
Interpretación Clínica
Revisión por genetistas clínicos, correlación fenotipo-genotipo y elaboración del informe final.
Entrega de Resultados
Envío del informe genético y disponibilidad para consulta post-test y consejo genético.
Especificaciones Técnicas del Servicio
Metodología Analítica
Array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) con chips de oligonucleótidos de alta densidad. Resolución mínima de 50 kb
Panel de Genes
264 genes seleccionados por relevancia clínica: genes de enfermedad, susceptibilidad y farmacogenética
Tipo de Muestra
Sangre periférica en tubo EDTA (5-10ml) o saliva mediante kit específico. Transporte a temperatura ambiente
Tiempo de Entrega
4-6 semanas desde recepción de muestra. Disponible servicio urgente en 2-3 semanas (suplemento aplicable)
Sensibilidad Técnica
>95% para CNVs ≥50 kb. Detección de duplicaciones y deleciones en heterocigosis y homocigosis
Control de Calidad
Controles internos y externos. Validación mediante qPCR cuando sea necesario.
Indicaciones para el Servicio
Neurogenética
- Discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo
- Trastornos del espectro autista
- Epilepsia refractaria o malformaciones cerebrales
- Ataxias hereditarias
Cardiogenética
- Cardiopatías congénitas complejas
- Miocardiopatías familiares
- Arritmias hereditarias
- Síndromes aórticos familiares
Oncogenética
- Síndromes de predisposición al cáncer
- Cáncer familiar y agregación tumoral
- Tumores pediátricos
- Síndromes de inestabilidad cromosómica
Otras Especialidades
- Malformaciones congénitas múltiples
- Trastornos metabólicos hereditarios
- Enfermedades oftalmológicas hereditarias
- Pérdida auditiva sindrómica
Servicios de Análisis Genético Disponibles
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Consulta con nuestro equipo de especialistas en genética molecular
📱 Consulta WhatsAppServicio de análisis genético molecular especializado en la detección de variantes en número de copias (CNVs) mediante tecnología array-CGH de alta resolución en un panel de 264 genes de relevancia clínica.
Detecta duplicaciones y deleciones cromosómicas submicroscópicas que pueden estar asociadas a diversas patologías genéticas, proporcionando información molecular precisa para el diagnóstico diferencial.
Test Genético para Cnvs) - 264 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 264 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 264 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 264 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 264 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 264 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 264 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 264 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.