Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
📚 Referencias Científicas y Validación
Estándares Técnicos
ACMG Laboratory Standards and Guidelines: Copy Number Variant Interpretation and Reporting. Genetics in Medicine (2020).
Validación Clínica
ClinGen CNV Interpretation Guidelines: Clinical significance assessment of copy number variants. Human Mutation (2019).
Metodología NGS
Next-Generation Sequencing for CNV Detection: Comparative analysis and clinical applications. Nature Genetics (2021).
Interpretación Clínica
CNV Pathogenicity Classification: Evidence-based framework for clinical interpretation. American Journal of Human Genetics (2020).
📋 Proceso de Solicitud del Servicio
1️⃣ Contacto Inicial
Consulta por WhatsApp o formulario. Evaluamos caso clínico y recomendamos servicio más adecuado.
2️⃣ Envío Kit Muestras
Remitimos kit completo con instrucciones, tubos EDTA y documentación para consentimiento informado.
3️⃣ Análisis Especializado
Procesamiento en laboratorio con controles calidad y revisión por genetistas clínicos especializados.
4️⃣ Entrega de Resultados
Informe digital completo con interpretación clínica y disponibilidad para consulta de seguimiento.
⚠️ Limitaciones Técnicas del Servicio
Técnicas del Método
- No detecta variantes puntuales (SNVs/indels)
- CNVs menores a 1 exón pueden no ser detectables
- Regiones repetitivas tienen menor resolución
- Inversiones balanceadas no son detectadas
Interpretativas
- CNVs de significado clínico incierto (VUS)
- Penetrancia variable según contexto genético
- Mosaicismo de bajo nivel no detectable
- Variabilidad fenotípica intrafamiliar
🏆 Ventajas de Nuestro Servicio
🔬 Tecnología Avanzada
Equipos NGS última generación con pipelines bioinformáticos especializados en detección CNVs de alta precisión.
👨🔬 Equipo Especializado
Genetistas clínicos y bioinformáticos con experiencia específica en análisis e interpretación de variaciones estructurales.
📋 Informes Detallados
Documentación clínica completa con clasificación patogenicidad, referencias científicas y recomendaciones clínicas.
🔄 Soporte Continuo
Asesoramiento técnico disponible para interpretación de resultados y planificación de seguimiento clínico.
Especificaciones Técnicas del Servicio
⚡ Metodología Avanzada
- Tecnología: NGS + algoritmos CNVs específicos
- Cobertura: >99% regiones codificantes
- Resolución: Detección desde 1 exón
- Sensibilidad: >95% CNVs patogénicos
- Especificidad: >99% falsos positivos
📊 Características del Análisis
- Panel dirigido: 33 genes clínicamente validados
- Tipos CNVs: Deleciones y duplicaciones
- Validación: MLPA/qPCR confirmatorio disponible
- Control calidad: Múltiples controles internos
- Interpretación: Guidelines ACMG/ClinGen
🚀 Proceso de Servicio
- Recepción: Kit de toma de muestra incluido
- Procesamiento: 3-4 semanas laborables
- Control calidad: Revisión doble especialista
- Entrega: Informe digital seguro
- Seguimiento: Consulta post-resultado disponible
🎯 Aplicaciones Clínicas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Síndromes microdelección/microduplicación
- Cardiopatías congénitas estructurales
- Enfermedades metabólicas hereditarias
- Discapacidad intelectual sindrómicas
Servicios de Análisis CNVs Disponibles
🔬 Servicio CNVs Estándar
- Análisis de 33 genes seleccionados
- Detección deleciones/duplicaciones
- Resolución nivel exón único
- Informe clínico detallado
- Interpretación según guías ACMG
Presupuesto personalizado
🎯 Servicio CNVs Premium
- Panel ampliado + regiones reguladoras
- Análisis variantes estructurales complejas
- Correlación genotipo-fenotipo
- Consulta genética incluida
- Seguimiento post-resultado
Consultar condiciones
👨👩👧👦 Servicio Análisis Familiar
- Estudio de segregación familiar
- Análisis hasta 4 familiares
- Determinación herencia de novo
- Evaluación riesgo reproductivo
- Informe integral familiar
Tarifa grupal disponible
¿Qué es nuestro servicio de Test CNVs 33 Genes?
Servicio profesional de análisis genético especializado en detectar variaciones del número de copias (CNVs) mediante secuenciación de nueva generación en panel dirigido de 33 genes clínicamente relevantes. Ofrecemos detección precisa de deleciones y duplicaciones genómicas con interpretación clínica especializada para profesionales sanitarios.
Test Genético para Cnvs) - 33 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 33 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 33 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 33 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 33 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 33 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 33 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 33 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.