Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🚀 Inicia tu Análisis Genético CNVs Hoy
Servicio profesional de análisis genético | Laboratorio certificado | Resultados en 4-6 semanas
💰 Consultar precio | Financiación disponible | Consulta incluida
Referencias Científicas
- Richards, S. et al. (2015). Standards and guidelines for CNV interpretation in cancer predisposition. Genet Med, 17(5), 405-424.
- Mandelker, D. et al. (2016). Germline copy number variants in cancer predisposition genes. Nat Genet, 48(10), 1107-1111.
- ACMG Board of Directors (2021). Technical standards for CNV analysis in hereditary cancer. Genet Med, 23(8), 1431-1442.
- Nielsen, M. et al. (2020). CNV detection methods for cancer predisposition testing. Hum Mutat, 41(2), 278-290.
Cómo Solicitar Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Contacta con nosotros para evaluar tu caso y determinar el panel más adecuado
Solicitud del Kit
Te enviamos el kit de recogida de muestra con instrucciones detalladas
Recogida de Muestra
Seguir las instrucciones para la toma de muestra y envío al laboratorio
Análisis Genético
Procesamiento de la muestra y análisis técnico en nuestro laboratorio
Entrega de Resultados
Recepción del informe y consulta post-analítica para explicación de resultados
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Servicio CNVs Completo (41 Genes)
- Genes incluidos: Panel completo de 41 genes oncológicos
- Metodología: MLPA y array-CGH de alta resolución
- Detección: Deleciones y duplicaciones patogénicas
- Sensibilidad: >99% para CNVs relevantes
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
- Precio del servicio: Consultar precio
✅ Incluye: Informe detallado, interpretación clínica, recomendaciones de seguimiento
🎯 Servicio CNVs por Síndrome Específico
- Cáncer mama/ovario: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM
- Síndrome de Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Poliposis: APC, MUTYH, POLD1, POLE
- Síndrome Li-Fraumeni: TP53 y genes asociados
- Tiempo de entrega: 3-4 semanas
- Precio del servicio: Consultar precio
✅ Incluye: Análisis dirigido, informe específico, correlación clínica
👨👩👧👦 Servicio de Estudio Familiar CNVs
- Análisis familiar: Segregación de CNVs en familia
- Incluye: Análisis de hasta 3 familiares directos
- Asesoramiento: Consejo genético pre y post-análisis
- Informe familiar: Riesgo personalizado por miembro
- Tiempo de entrega: 5-7 semanas
- Precio del servicio: Consultar precio
✅ Incluye: Consulta genética, árbol genealógico, plan de seguimiento familiar
🚀 Servicio CNVs Urgente
- Procesamiento prioritario: Análisis en tiempo reducido
- Genes principales: Panel de 20 genes más relevantes
- Metodología: MLPA de alta prioridad
- Tiempo de entrega: 10-15 días laborables
- Precio del servicio: Consultar precio
✅ Incluye: Procesamiento urgente, informe preliminar, consulta telefónica
¿Qué es nuestro servicio de test genético CNVs?
Nuestro test genético CNVs es un servicio de análisis molecular especializado que examina 41 genes específicos mediante la detección de variaciones en el número de copias (Copy Number Variants). Este servicio genético profesional identifica deleciones y duplicaciones genómicas que pueden indicar predisposición hereditaria al cáncer, proporcionando información valiosa para la toma de decisiones médicas y el asesoramiento genético familiar.
Test Genético para Cnvs) - 41 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 41 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 41 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 41 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 41 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 41 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 41 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 41 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.