Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Técnicas y Científicas
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64.
- Riggs ER, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
- South ST, et al. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis. Genet Med. 2013;15(11):901-9.
- Kearney HM, et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680-5.
Metodología del Análisis CNVs
Recepción y Procesamiento
Control de calidad de muestra y extracción ADN
Array-CGH
Hibridación en plataforma alta densidad
Análisis Bioinformático
Procesamiento de datos y detección CNVs
Interpretación Clínica
Clasificación según guidelines ACMG
Informe Final
Entrega de resultados con recomendaciones
Especificaciones Técnicas del Servicio
🔬 Tecnología
Array-CGH alta densidad
Resolución sub-exónica
🧪 Tipo de Muestra
Sangre periférica (EDTA)
Saliva (kit específico)
⏱️ Tiempo de Procesamiento
4-6 semanas laborables
Desde recepción muestra
📊 Cobertura Genética
416 genes completos
Regiones reguladoras incluidas
🎯 Sensibilidad Analítica
>99% CNVs patogénicos
Detección >1kb
📋 Entregables
Informe clínico detallado
Datos técnicos incluidos
Servicios de Análisis CNVs Disponibles
Panel CNV Neurológico Completo
- ✅ Análisis de 416 genes neurológicos
- ✅ Detección deleciones y duplicaciones
- ✅ Array-CGH alta resolución
- ✅ Cobertura diagnóstica máxima
- ✅ Informe clínico especializado
Muestra: Sangre/Saliva
Tiempo: 4-6 semanas
Sensibilidad: >99%
Panel CNV Dirigido Específico
- 🎯 Genes específicos seleccionados
- 🎯 Enfoque patologías concretas
- 🎯 Análisis más rápido
- 🎯 Opción personalizada
- 🎯 Costo optimizado
Muestra: Sangre/Saliva
Tiempo: 3-4 semanas
Genes: Selección específica
Análisis CNV Familiar
- 👨👩👧👦 Estudio segregación familiar
- 👨👩👧👦 Análisis progenitores
- 👨👩👧👦 Determinación herencia
- 👨👩👧👦 Consejo genético incluido
- 👨👩👧👦 Interpretación completa
Muestra: Trio familiar
Tiempo: 5-7 semanas
Incluye: Asesoramiento
Servicio especializado de análisis genético que detecta variaciones en el número de copias (CNVs) mediante tecnología array-CGH de alta resolución en un panel de 416 genes asociados a trastornos neurológicos y neuromusculares. Complemento esencial al exoma clínico que proporciona cobertura diagnóstica completa para deleciones y duplicaciones patogénicas con máxima sensibilidad analítica.
Test Genético para Cnvs) - 416 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 416 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 416 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 416 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 416 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 416 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 416 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 416 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.