Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita tu Test Genético CNVs 5 Genes
Diagnóstico molecular especializado con tecnología MLPA avanzada
💬 Contactar para Test CNVsReferencias Científicas CNVs
- Schouten JP, et al. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002;30(12):e57.
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64.
- Rehm HL, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013;15(9):733-47.
- Stuppia L, et al. Use of the MLPA assay in the molecular diagnosis of gene copy number alterations in human genetic diseases. Int J Mol Sci. 2012;13(3):3245-76.
Proceso Test Genético CNVs
Consulta Pre-Test
Evaluación indicación clínica, historia familiar y asesoramiento genético especializado CNVs
Recogida Muestra
Extracción sanguínea en centro homologado con conservación ADN óptima para análisis MLPA
Análisis Molecular
Procesamiento MLPA con controles calidad, validación técnica y confirmación independiente
Entrega Resultados
Informe genético completo con interpretación clínica y recomendaciones seguimiento familiar
Información Técnica Test CNVs
🧬 Panel Genes CNVs
5 genes metabólicos seleccionados por alta frecuencia CNVs patogénicas y relevancia clínica diagnóstica
🔬 Metodología MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification con sondas específicas y controles internos validados
📊 Resolución Analítica
Detección deleciones/duplicaciones ≥1 exón con cuantificación precisa número copias génicas
🎯 Indicaciones Clínicas
Sospecha trastorno metabólico con secuenciación negativa, historia familiar sugestiva CNVs
📈 Rendimiento Diagnóstico
Sensibilidad >99% CNVs exón completo, especificidad 100% con confirmación técnica alternativa
📋 Interpretación ACMG
Clasificación variantes según guidelines ACMG/AMP con evidencia clínica y bases datos especializadas
Pruebas Genéticas CNVs Disponibles
🔬 Test CNVs 5 Genes Metabolismo
- ✅ Análisis MLPA 5 genes metabólicos
- ✅ Detección duplicaciones/deleciones
- ✅ Interpretación clínica especializada
- ✅ Informe genético detallado ACMG
- ✅ Asesoramiento genético incluido
- ✅ Consulta post-resultados
Muestra: Sangre EDTA 5ml o saliva especial
👨👩👧👦 Estudio Familiar CNVs Dirigido
- ✅ Análisis CNV conocido familiares
- ✅ Confirmación segregación familiar
- ✅ Asesoramiento reproductivo
- ✅ Cálculo riesgo descendencia
🔄 Test CNVs Pre/Postnatal
- ✅ Análisis CNVs líquido amniótico
- ✅ Detección alteraciones estructurales
- ✅ Correlación fenotipo-genotipo
- ✅ Interpretación especializada
🧬 Solicita Test Genético CNVs 5 Genes
Análisis molecular MLPA • Detección >99% CNVs • Resultados 4-6 semanas
📱 Consulta Test CNVs WhatsAppServicio especializado de análisis genético CNVs que detecta variantes en número de copias (duplicaciones y deleciones) en 5 genes clave del metabolismo mediante tecnología MLPA avanzada.
Nuestro test molecular CNVs 5 genes utiliza análisis de alta resolución para identificar alteraciones estructurales cromosómicas no detectables por secuenciación convencional, proporcionando diagnóstico molecular preciso para trastornos metabólicos hereditarios.
Test Genético para Cnvs) - 5 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 5 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 5 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 5 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 5 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 5 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 5 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 5 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.