Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita Nuestro Servicio Test Genético CNVs 7 Genes
Servicio profesional de diagnóstico molecular con tecnología NGS avanzada y interpretación clínica especializada
*Servicio dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos autorizados
Referencias Científicas y Normativas
- Riggs ER, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
- South ST, et al. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis. Genet Med. 2013;15(11):901-909.
- Zarrei M, et al. A large data set of genomic structural variation in humans. NPJ Genom Med. 2015;1:15012.
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
- Norma UNE-EN :2012 - Laboratorios clínicos. Requisitos para la calidad y la competencia.
Ventajas de Nuestro Servicio CNVs
🎯 Alta Precisión
Tecnología NGS de última generación con algoritmos especializados en detección de CNVs
⚡ Plazos Garantizados
Entrega puntual de resultados en los plazos comprometidos
👥 Equipo Especializado
Genetistas clínicos y moleculares con experiencia específica en CNVs
📋 Certificaciones
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético
🔄 Seguimiento Completo
Asesoramiento pre y post-test incluido en todos los servicios
💻 Tecnología Avanzada
Pipeline bioinformático validado específicamente para análisis de CNVs
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud y Consulta
Recepción de solicitud médica, evaluación de indicación clínica y asesoramiento genético inicial
Recepción de Muestra
Procesamiento de muestra en laboratorio certificado con identificación inequívoca
Análisis Genético
Secuenciación NGS, análisis bioinformático especializado y validación de variantes
Interpretación y Reporte
Revisión por genetistas, clasificación clínica y elaboración de reporte diagnóstico
Entrega y Seguimiento
Envío de resultados, consulta post-test y asesoramiento para manejo clínico
Especificaciones Técnicas del Servicio
Tecnología NGS
Secuenciación de nueva generación con análisis bioinformático especializado CNV-calling
Sensibilidad Analítica
≥95% para duplicaciones y deleciones >1kb en regiones de interés
Especificidad
≥99% con tasa de falsos positivos <1%
Tipo de Muestra
Sangre EDTA (3-5ml), saliva (kit específico) o DNA genómico (1μg)
Panel de Genes
7 genes seleccionados por relevancia clínica y frecuencia de CNVs patogénicos
Control de Calidad
Interpretación Clínica
Clasificación según criterios ACMG/ClinGen para CNVs. Revisión por genetistas clínicos
Entrega de Resultados
Reporte digital seguro, consulta telefónica incluida y envío por mensajería si requerido
Opciones de Servicio Disponibles
Servicio CNVs Panel Estándar
- Análisis NGS de 7 genes específicos
- Detección de duplicaciones y deleciones ≥1kb
- Cobertura mínima garantizada 100x
- Resolución hasta 50 pares de bases
- Reporte con clasificación ACMG
- Interpretación clínica básica
Servicio CNVs Panel Premium
- Todo lo incluido en servicio estándar
- Análisis funcional de variantes detectadas
- Mapeo de puntos de ruptura
- Predicción de impacto molecular
- Reporte clínico detallado
- Consulta post-resultados incluida
- Confirmación por MLPA si requerida
Servicio CNVs Análisis Familiar (Trio)
- Análisis simultáneo probando + 2 progenitores
- Determinación de origen parental de CNVs
- Análisis de segregación familiar completo
- Estimación de riesgo de recurrencia
- Asesoramiento genético pre y post-test
- Reporte familiar integrado
- Seguimiento genético incluido
Servicio CNVs Confirmación Diagnóstica
- Confirmación de CNVs previamente identificados
- Análisis por metodología ortogonal
- Técnicas MLPA y/o qPCR
- Validación clínica de hallazgos
- Reporte de confirmación diagnóstica
- Certificación para uso clínico
🧬 ¿Necesitas nuestro servicio de test CNVs?
Consulta gratuita con nuestro equipo de genetistas especializados
📱 Consulta WhatsApp GratuitaServicio especializado de análisis genético para detección de variaciones en número de copias (CNVs) en panel de 7 genes mediante secuenciación NGS de alta resolución.
Ofrecemos análisis molecular dirigido que identifica duplicaciones y deleciones patogénicas en regiones genómicas específicas con interpretación clínica profesional y reporte detallado.
Test Genético para Cnvs) - 7 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 10 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Análisis | 10 genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 7 Genes está asociada a mutaciones en un panel de 10 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 7 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 7 Genes está disponible mediante análisis del panel de 10 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 7 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 10 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 7 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 7 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 7 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.