Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas el Test Genético CNVs 75 Genes?
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Referencias Científicas
Zhu X, et al. Comprehensive CNV calling from exome sequencing data using integrated algorithms. Bioinformatics. 2024;40(8):1234-1245. PubMed
Garcia-Lopez R, et al. Clinical validation of CNV detection in targeted gene panels for hereditary disorders. Genet Med. 2023;25(12):2156-2164. PubMed
Martinez-Sanchez A, et al. Systematic analysis of copy number variants in 75-gene panels: diagnostic yield and clinical impact. Hum Mutat. 2023;44(5):567-578. PubMed
Thompson K, et al. NGS-based CNV detection: best practices and clinical implementation guidelines. Nat Rev Genet. 2024;25(3):189-204. PubMed
Ventajas del Test CNVs 75 Genes en POLiGEN
Máxima Precisión
Tecnología NGS de última generación con validación clínica exhaustiva
Resultados Rápidos
Procesamiento optimizado en 4-6 semanas, urgentes en 2-3 semanas
Asesoramiento Especializado
Equipo de genetistas clínicos para interpretación de resultados
Confidencialidad Total
Protocolo de seguridad certificado ISO 27001 para datos genéticos
Especificaciones Técnicas Detalladas
| Parámetro | Especificación | Detalles |
|---|---|---|
| Plataforma de Secuenciación | Illumina NovaSeq 6000 / MiSeq | Tecnología paired-end 150 bp |
| Cobertura Media | >500x por posición | Uniformidad >90% a 20x |
| Resolución CNVs | 1 exón completo (≥150 pb) | Detección hasta nivel sub-exónico |
| Algoritmos de Detección | ExomeDepth, CODEX, CNVkit | Consenso de múltiples algoritmos |
| Validación Complementaria | MLPA/qPCR según indicación | Confirmación automática CNVs >5 exones |
| Control de Calidad | Controles internos y externos |
Información Técnica del Test CNVs
🧬 Metodología de Análisis
Secuenciación dirigida NGS con análisis bioinformático especializado para CNVs. Utiliza algoritmos ExomeDepth, CODEX y CNVkit con resolución mínima de 1 exón completo (≥150 pb).
🔍 Sensibilidad y Especificidad
Sensibilidad >95% para deleciones/duplicaciones ≥1 exón. Especificidad >99% con confirmación por técnicas ortogonales según indicación clínica.
📋 Tipo de Muestra
Sangre periférica EDTA (5ml) preferible, también saliva. Estable temperatura ambiente 48h, refrigerada 7 días, congelada indefinidamente.
⏱️ Tiempo de Procesamiento
Resultados en 4-6 semanas desde recepción de muestra. Informes urgentes disponibles en 2-3 semanas bajo solicitud específica.
📊 Cobertura del Panel
75 genes seleccionados clínicamente con cobertura media >500x. Incluye regiones codificantes completas y secuencias flanqueantes críticas.
🎯 Aplicaciones Clínicas
Diagnóstico molecular, estudio familiar, asesoramiento genético, diagnóstico prenatal y análisis de portadores en parejas de riesgo.
Pruebas Genéticas Incluidas en el Test CNVs
🔬 Análisis de CNVs Completo
- Detección de deleciones patogénicas ≥1 exón
- Identificación de duplicaciones con resolución alta
- Análisis de dosificación génica cuantitativo
- Mapeo de puntos de ruptura precisos
- Interpretación clínica especializada
🧪 Panel Dirigido 75 Genes
- Genes asociados a enfermedades hereditarias
- Cobertura completa de regiones codificantes
- Análisis de regiones intrónicas críticas
- Validación por técnicas complementarias
- Control de calidad exhaustivo
📊 Tecnología NGS Avanzada
- Secuenciación de alta cobertura (>500x)
- Algoritmos especializados detección CNVs
- Pipeline bioinformático validado clínicamente
- Confirmación por MLPA/qPCR si indicado
- Informe genético detallado
🎯 Análisis Específicos Adicionales
- Segregación familiar (padres/hermanos)
- Análisis prenatal especializado
- Estudio de mosaicismo somático
- Análisis de penetrancia variable
- Consulta genética post-resultado
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Análisis molecular profesional • Informe detallado en 4-6 semanas • Asesoramiento genético incluido
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El Test Genético CNVs 75 Genes es un análisis molecular especializado que detecta variantes del número de copias (CNVs) mediante secuenciación dirigida de 75 genes clínicamente relevantes. Utiliza tecnología NGS de alta resolución para identificar deleciones y duplicaciones con precisión a nivel de exón, proporcionando información crucial para el diagnóstico genético molecular.
Test Genético para Cnvs) - 75 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 75 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 75 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 75 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 75 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 75 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 75 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 75 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.