Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Picard C, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiencies Committee Report. J Clin Immunol. 2018;38(1):96-128.
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
- Kwan A, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs. JAMA. 2014;312(7):729-738.
- Abolhassani H, et al. Clinical implications of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with primary antibody deficiency. Genet Med. 2019;21(1):243-251.
- Stoddard JL, et al. Targeted next-generation sequencing approaches for the diagnosis of primary immunodeficiency disorders. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014;14(6):576-584.
Garantías de Calidad del Servicio
Certificaciones
- :2012 Laboratorios Clínicos
- Acreditación ENAC
- Participación EQA EMQN
- Validación clínica interna
Controles de Proceso
- Control positivo cada serie
- Control negativo incluido
- Validación bioinformática
- Revisión por genetistas
Soporte Técnico
- Asesoramiento pre-test
- Interpretación de resultados
- Recomendaciones de seguimiento
- Soporte post-test 6 meses
Especificaciones Técnicas del Servicio
Panel de Genes Analizados
Genes Core (35 genes):
IKBKG, CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, RAG1, RAG2, DCLRE1C, LIG4, NHEJ1, PRKDC, BTK, CD40LG, AICDA, CD19, CD81, CR2, ICOS, MS4A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF7, PIK3CD, PIK3R1, STAT1, STAT3, IL2RG, JAK3, ADA, PNP, RMRP, SBDS, WAS, FOXP3
Genes Complementarios (43 genes):
Incluye genes asociados a síndromes complejos, deficiencias de complemento, y nuevas asociaciones inmunológicas validadas clínicamente
Metodología de Laboratorio
- Extracción: ADN alto peso molecular
- Array: CGH+SNP inmuno-específico
- Resolución: 50kb (genes) / 200kb (fondo)
- Controles: Calidad en cada paso
- Validación: qPCR confirmatoria
- Bioinformática: Pipeline validado
Indicaciones de Solicitud
- Clínica: Sospecha inmunodeficiencia primaria
- Laboratorio: Linfopenia, hipogammaglobulinemia
- Infecciones: Recurrentes, oportunistas
- Familiar: Antecedente inmunodeficiencia
- Autoinmunidad: Inicio temprano
- Screening: Neonatal alterado
Capacidades y Limitaciones
Detecta:
- CNVs ≥50kb en genes diana
- Deleciones heterocigotas/homocigotas
- Duplicaciones patogénicas
- Rearreglos complejos
No detecta:
- Variantes puntuales (SNVs)
- CNVs <50kb
- Mosaicismos <20%
- Inversiones balanceadas
Opciones de Test Genético Disponibles
Test CNVs Inmunológicos - Básico
Metodología
- Técnica: Array-CGH inmunológico específico
- Resolución: 50kb en regiones diana
- Cobertura: 78 genes inmunológicos validados
- Validación: qPCR confirmatorio incluido
Requisitos de Muestra
- Tipo: Sangre periférica EDTA
- Volumen: 3-5ml
- Transporte: Temperatura ambiente
- Estabilidad: 48-72h post-extracción
Entrega de Resultados
- Plazo: 4-6 semanas laborables
- Formato: Informe técnico detallado
- Precio: Consultar precio
- Asesoramiento: Interpretación incluida
Test Completo CNVs + Secuenciación
Metodología Ampliada
- Técnicas: Array-CGH + NGS panel
- Cobertura: CNVs + variantes puntuales
- Genes totales: 78 CNVs + 150 secuenciación
- Sensibilidad: >99% CNVs patogénicos
Análisis Incluido
- CNVs: Deleciones y duplicaciones
- SNVs: Variantes puntuales
- Indels: Inserciones/deleciones pequeñas
- Splice: Variantes de splicing
Servicio Premium
- Plazo: 6-8 semanas
- Informe: Completo + recomendaciones
- Precio: Consultar precio
- Soporte: Asesoramiento post-test
Estudio de Segregación Familiar
Servicio Dirigido
- Indicación: Post-detección CNV probando
- Análisis: CNV específico dirigido
- Técnica: qPCR o MLPA específico
- Precisión: Confirmación 100% específica
Cobertura Familiar
- Incluidos: Hasta 3 familiares
- Muestras: Sangre EDTA cada miembro
- Análisis: Segregación mendeliana
- Interpretación: Riesgo reproductivo
Servicio Rápido
- Plazo: 2-3 semanas
- Urgente: 1 semana (suplemento)
- Precio: Consultar precio
- Asesoramiento: Genético incluido
Servicio especializado de análisis genético que detecta variaciones en el número de copias (CNVs) en 78 genes del sistema inmunológico mediante tecnología array-CGH de alta resolución. Test molecular dirigido para la identificación de inmunodeficiencias primarias y alteraciones inmunológicas hereditarias con validación clínica.
Test Genético para Cnvs) - 78 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 78 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 78 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 78 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 78 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 78 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 78 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 78 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.