Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Rehm HL, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013;15(9):733-747.
- Kearney HM, et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680-685.
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
- Riggs ER, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
- South ST, et al. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis. Genet Med. 2013;15(11):901-909.
Ventajas de Nuestro Servicio CNVs
🎯 Precisión Diagnóstica
Metodología NGS combinada con validación MLPA garantiza máxima sensibilidad y especificidad en detección CNVs patogénicos.
👨⚕️ Interpretación Experta
Equipo genetistas clínicos especializados en hematología y cardiología genética con experiencia internacional.
📞 Soporte Clínico
Asesoramiento genético pre y post-test incluido. Consulta directa con genetistas para casos complejos.
🚀 Tecnología Avanzada
Plataforma bioinformática última generación con algoritmos propios validados para análisis CNVs en genes específicos.
Aplicaciones Clínicas del Test CNVs
🩸 Indicaciones Hematológicas
- Anemia microcítica sin déficit hierro confirmado
- Trombocitopenia familiar sin causa aparente
- Historia familiar trastornos coagulación hereditarios
- Sobrecarga hierro sin mutaciones HFE
- Policitemia familiar sin mutaciones JAK2
- Porfirinas elevadas con sospecha genética
❤️ Indicaciones Cardiovasculares
- Cardiomiopatía hipertrófica/dilatada familiar
- Muerte súbita cardiaca en familia
- Síndrome QT largo/corto sin mutaciones puntuales
- Displasia arritmogénica ventricular derecha
- Aortopatía familiar con sospecha Marfan
- Miocardiopatía no compactada hereditaria
👨👩👧👦 Consejo Genético Familiar
- Estudio segregación familiar CNVs patogénicos
- Análisis preconcepcional parejas riesgo
- Diagnóstico prenatal dirigido CNVs conocidos
- Screening portadores consanguinidad
- Evaluación riesgo recurrencia familiar
- Identificación portadores asintomáticos
🔬 Investigación y Casos Complejos
- Fenotipos atípicos sin diagnóstico molecular
- Estudios penetrancia variable familiar
- Análisis modificadores genéticos
- Caracterización nuevas variantes estructurales
- Validación hallazgos array-CGH clínico
- Correlación genotipo-fenotipo detallada
Información Técnica del Test
🔬 Metodología y Tecnología
- Secuenciación: NGS (Next Generation Sequencing)
- Análisis CNVs: MLPA y array-CGH comparativo
- Validación: qPCR en tiempo real
- Bioinformática: Pipeline ACMG/AMP validado
- Cobertura: >500x media por región
📊 Especificaciones Analíticas
- Genes analizados: 81 genes específicos
- Resolución mínima: 1 exón completo
- Sensibilidad analítica: >99% CNVs ≥1kb
- Especificidad: >99.9%
- Ratio detección: ≥1.3 duplicaciones, ≤0.7 deleciones
📦 Muestra y Procesamiento
- Muestra requerida: Sangre EDTA 5ml o saliva 2ml
- Estabilidad: 7 días a 4°C, 6 meses a -20°C
- Kit transporte: Incluido con instrucciones
- Tiempo procesamiento: 4-6 semanas laborables
- Trazabilidad: Código QR único por muestra
📋 Informe Clínico
- Clasificación: Según guidelines ACMG 2015
- Interpretación: Significancia clínica detallada
- Recomendaciones: Seguimiento y consejo genético
- Referencias: Base datos ClinVar, HGMD
- Revisión: Genetista clínico certificado
Pruebas Genéticas Incluidas en el Panel
🩸 Panel Hematológico (42 genes)
- Talasemias: HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2
- Anemias hereditarias: EPO, EPOR, VHL, EGLN1
- Trombocitopenias: GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B
- Coagulopatías: F8, F9, VWF, ADAMTS13
- Metabolismo hierro: HFE, TFR2, HAMP, SLC40A1
❤️ Panel Cardiovascular (39 genes)
- Cardiomiopatías: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3
- Canalopatías: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, CACNA1C
- Aortopatías: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1
- Arritmias: RYR2, CASQ2, TRDN, CALM1
- Displasias: PKP2, DSP, DSG2, JUP
Test genético avanzado que analiza variantes en número de copias (CNVs) mediante secuenciación de nueva generación en 81 genes específicos relacionados con trastornos hematológicos y cardiovasculares hereditarios. Detecta duplicaciones y deleciones patogénicas con alta precisión diagnóstica para identificar alteraciones estructurales del ADN que pueden causar enfermedades genéticas.
Test Genético para Cnvs) - 81 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 81 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 81 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 81 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 81 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 81 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 81 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 81 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.