Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas Nuestro Servicio de Test Genético?
Nuestros genetistas moleculares certificados te asesoran profesionalmente
Disponible 24/7 para consultas urgentes de profesionales sanitarios
Referencias Científicas y Validación
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
- Riggs ER, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
- South ST, et al. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications. Genet Med. 2013;15(11):901-909.
- Kearney HM, et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680-685.
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud Profesional
Recepción de solicitud con datos clínicos y consentimiento informado
Recepción de Muestra
Procesamiento y registro en sistema LIMS con código de barras
Análisis Genético
Extracción de DNA, hibridación en array y análisis bioinformático
Interpretación Experta
Análisis por genetistas moleculares y clasificación de variantes
Entrega de Resultados
Informe completo con interpretación y recomendaciones genéticas
Panel de Genes Analizados en Nuestro Servicio
Genes Neurodesarrollo
- MECP2 (Síndrome de Rett)
- SHANK3 (Síndrome de Phelan-McDermid)
- NRXN1 (Trastornos del neurodesarrollo)
- CNTN4 (Trastornos del espectro autista)
- NLGN4X (Discapacidad intelectual ligada al X)
Genes Epilepsia y Encefalopatía
- CDKL5 (Encefalopatía epiléptica temprana)
- SCN2A (Epilepsia infantil benigna)
- GRIN2B (Encefalopatía epiléptica)
- STXBP1 (Síndrome de Ohtahara)
- KCNQ2 (Epilepsia neonatal benigna)
Genes Síndromes Dismórficos
- ARID1B (Síndrome de Coffin-Siris)
- FOXP1 (Discapacidad intelectual)
- CHD7 (Síndrome CHARGE)
- KMT2A (Síndrome de Wiedemann-Steiner)
- ADNP (Síndrome de Helsmoortel-van der Aa)
*Panel completo de 85 genes con especificaciones técnicas disponible bajo solicitud profesional
Especificaciones Técnicas del Servicio
Metodología Avanzada
Array-CGH de alta resolución y MLPA validado
Muestras Aceptadas
Sangre periférica (EDTA), saliva o DNA extraído
Tiempo de Entrega
4-6 semanas laborables estándar
Sensibilidad Técnica
>95% para CNVs patogénicos validados
Control de Calidad
Soporte Profesional
Asesoramiento técnico y consulta genética
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🧬 Solicita Nuestro Servicio Genético
Contacta con nuestro laboratorio especializado
📱 WhatsApp Directo¿Qué es nuestro servicio?
Ofrecemos un servicio especializado de análisis genético mediante panel de 85 genes para detección de variaciones en el número de copias (CNVs).
Nuestro laboratorio proporciona identificación precisa de microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas con tecnología de última generación.
Test Genético para Cnvs) - 85 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 85 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 85 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 85 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 85 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 85 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 85 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 85 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.