Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Validación Científica
- Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-64.
- Mortier GR, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet Part A. 2019;179(12):2393-2419.
- Riggs ER, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation. Genet Med. 2020;22(2):245-257.
- Bonnet C, et al. Clinical utility of chromosomal microarray analysis in developmental and behavioral pediatrics. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(4):273-82.
Especificaciones Técnicas del Servicio
Panel de Genes
98 genes cuidadosamente seleccionados asociados a displasias esqueléticas, malformaciones craneofaciales y anomalías odontológicas
Tecnología Aplicada
Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) de alta resolución con diseño customizado para genes óseos
Sensibilidad Analítica
Detección >95% para CNVs patogénicos ≥25 kb. Especificidad >99% con protocolo de validación riguroso
Muestras Aceptadas
Sangre periférica (3-5 ml EDTA), saliva, ADN purificado (mín. 500 ng). Kit de recogida incluido
Control de Calidad
Interpretación Clínica
Clasificación según guidelines ACMG/ClinGen. Correlación fenotipo-genotipo por genetistas certificados
Ventajas de Nuestro Servicio
🎯 Especialización
Panel específicamente diseñado para patología ósea con años de experiencia clínica
⚡ Rapidez
Tiempos de entrega optimizados sin comprometer la calidad analítica
🔬 Precisión
Tecnología de última generación con validación clínica exhaustiva
👨⚕️ Soporte Clínico
Asesoramiento directo con genetistas expertos durante todo el proceso
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Evaluación del caso y asesoramiento genético pre-analítico especializado
Recogida de Muestra
Kit de recogida gratuito con instrucciones detalladas y transporte incluido
Análisis de Laboratorio
Procesamiento por array CGH con análisis bioinformático avanzado
Interpretación Experta
Evaluación clínica por genetistas con experiencia en patología ósea
Entrega de Resultados
Informe clínico completo con recomendaciones y seguimiento incluido
Opciones de Análisis Disponibles
Análisis CNV Array 98 Genes Óseos
- Detección de deleciones y duplicaciones patogénicas
- Panel específico de 98 genes óseos validado clínicamente
- Resolución óptima de ~25 kb en regiones de interés
- Interpretación por genetistas especializados
- Informe clínico detallado con recomendaciones
Análisis CNV + Secuenciación Dirigida
- Análisis combinado CNVs + mutaciones puntuales
- Mayor cobertura diagnóstica (>90% sensibilidad)
- Detección de variantes complejas y mosaicismo
- Recomendado para casos de alta complejidad
- Protocolo de última generación
Estudio Familiar CNVs
- Análisis dirigido en familiares del caso índice
- Determinación del patrón de herencia
- Evaluación del riesgo reproductivo
- Asesoramiento genético familiar incluido
- Protocolo optimizado para estudios familiares
Servicio Urgente CNVs
- Procesamiento prioritario de la muestra
- Análisis acelerado sin pérdida de calidad
- Comunicación preliminar de resultados críticos
- Disponible para casos clínicos urgentes
- Informe final completo incluido
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Servicio completo con interpretación clínica incluida
📱 Consultar Servicio por WhatsAppServicio especializado de análisis genético que detecta variantes del número de copias (CNVs) en 98 genes asociados a malformaciones óseas y displasias esqueléticas mediante tecnología de arrays de alta resolución. Nuestro laboratorio ofrece detección precisa de deleciones y duplicaciones cromosómicas con interpretación clínica especializada por genetistas expertos.
Test Genético para Cnvs) - 98 Genes
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cnvs) - 98 Genes está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cnvs) - 98 Genes
El diagnóstico molecular de Cnvs) - 98 Genes está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cnvs) - 98 Genes
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cnvs) - 98 Genes puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cnvs) - 98 Genes. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cnvs) - 98 Genes?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.