Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Davit-Spraul A, et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis: from molecular basis to treatment. Liver Int. 2010;30(6):789-801. PMID: 20492508
- Thompson RJ, et al. Mutations in ABCB11 cause familial intrahepatic cholestasis type 2. Nat Genet. 1998;20(3):233-238. PMID: 9806540
- Klomp LW, et al. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis. Hepatology. 2004;40(1):27-38. PMID: 15239085
- Jacquemin E, et al. The wide spectrum of multidrug resistance 3 deficiency: from neonatal cholestasis to cirrhosis. Gastroenterology. 2001;120(6):1448-1458. PMID: 11313315
¿Por qué elegir nuestro Test Genético PFIC?
✅ Experiencia Especializada
Más de 15 años en diagnóstico molecular de hepatopatías hereditarias
🔬 Tecnología Avanzada
Secuenciación NGS de última generación con análisis MLPA complementario
👨⚕️ Equipo Multidisciplinar
Genetistas moleculares, bioinformáticos y hepatólogos colaboradores
📋 Informes Detallados
Interpretación clínica con clasificación ACMG y recomendaciones específicas
Proceso del Test Genético PFIC
Solicitud Médica
Prescripción por hepatólogo/genetista con historia clínica
Recogida de Muestra
Extracción sanguínea o kit de saliva domiciliario
Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis bioinformático especializado
Interpretación
Evaluación por genetistas moleculares certificados
Informe Final
Resultado con clasificación de variantes y recomendaciones
Información Técnica del Test
🧬 Genes Analizados
ATP8B1, ABCB11, ABCB4
🔬 Tecnología
NGS + Secuenciación Sanger + MLPA
🩸 Tipo de Muestra
Sangre EDTA, Saliva, Tejido
⏱️ Tiempo de Resultado
4-6 semanas laborables
📊 Sensibilidad Analítica
>99% mutaciones puntuales
🧪 Cobertura Secuenciación
Exones + regiones intrónicas
👨👩👧👦 Patrón Herencia
Autosómico recesivo
📋 Informe Incluido
Interpretación clínica detallada
Pruebas Genéticas Disponibles para PFIC
Panel Completo PFIC (Recomendado)
- Secuenciación completa gen ATP8B1 (PFIC1 - Enfermedad de Byler)
- Secuenciación completa gen ABCB11 (PFIC2 - Deficiencia BSEP)
- Secuenciación completa gen ABCB4 (PFIC3 - Deficiencia MDR3)
- Análisis de deleciones/duplicaciones (MLPA)
- Estudio de variantes estructurales
Incluye interpretación genética especializada
Panel Dirigido por Subtipo
- PFIC1: Análisis específico gen ATP8B1
- PFIC2: Análisis específico gen ABCB11
- PFIC3: Análisis específico gen ABCB4
- Secuenciación dirigida según sospecha clínica
Estudio Familiar y Portadores
- Análisis de segregación familiar
- Estudio de hermanos y familiares
- Detección de portadores heterocigotos
- Consejo genético reproductivo
- Análisis de mutaciones familiares conocidas
Test Prenatal PFIC
- Diagnóstico prenatal por amniocentesis
- Análisis de vellosidades coriónicas
- Confirmación de mutaciones parentales
- Asesoramiento genético especializado
🧬 Solicita tu Test Genético PFIC
Análisis molecular especializado de genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4 con tecnología NGS
📱 Consulta por WhatsAppLa Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) es un grupo de trastornos genéticos hereditarios autosómicos recesivos que afectan el transporte de ácidos biliares en el hígado, causados por mutaciones en genes como ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Estos defectos genéticos comprometen la función de transportadores específicos en los hepatocitos, resultando en una acumulación de ácidos biliares y deterioro hepático progresivo desde edades tempranas.
Test Genético para Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ATP8B1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ATP8B1 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | ATP8B1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva está asociada a mutaciones en el gen ATP8B1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva
El diagnóstico molecular de Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva está disponible mediante análisis del gen ATP8B1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ATP8B1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.