Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita tu Test Genético Especializado
Servicio de diagnóstico genético molecular con tecnología avanzada y interpretación clínica especializada
Horario de consultas: Lunes a Viernes 9:00-18:00h
Respuesta garantizada: Menos de 24 horas laborables
Referencias Científicas
- Schipani E, et al. (1995). A constitutively active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. Science 268(5207):98-100. PMID: 7701349
- Hopyan S, et al. (1999). Functions of the Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia mutation in the PTH/PTHrP receptor. J Bone Miner Res 14(6):878-89. PMID: 10352096
- Bastepe M, Jüppner H. (2008). Jansen metaphyseal chondrodysplasia: PTHR1 mutations and PTHrP analogs. J Musculoskelet Neuronal Interact 8(4):296-301. PMID: 19147949
- Klopocki E, et al. (2010). Novel mutations in the PTH1R gene associated with brachydactyly type E. Am J Med Genet A 152A(6):1396-403. PMID: 20503312
Garantías de Calidad
🏆 Acreditación
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético molecular
🎯 Sensibilidad >99%
Detección de mutaciones puntuales e indels pequeños
🔬 Control de Calidad
Controles internos y externos en cada análisis
📋 Trazabilidad Completa
Seguimiento de muestra desde recepción hasta informe
Proceso del Servicio Genético
Solicitud
Solicitud del test por profesional sanitario con consentimiento informado
Muestra
Recogida y envío de muestra biológica con kit especializado
Análisis
Extracción ADN, secuenciación y análisis bioinformático avanzado
Interpretación
Evaluación clínica de variantes por genetistas especialistas
Reporte
Entrega de informe genético con interpretación clínica
Información Técnica del Servicio
📋 Especificaciones del Análisis
- Gen objetivo: PTH1R (OMIM: 168468)
- Localización: Cromosoma 3p21.31
- Transcrito: NM_000316.3
- Proteína: Receptor hormona paratiroidea tipo 1
- Exones analizados: 14 exones completos
- Herencia: Autosómica dominante
🧪 Muestras y Procesamiento
- Muestra preferente: Sangre EDTA (3-5ml)
- Alternativas: Saliva, tejido fresco/congelado
- Conservación: 4°C máximo 7 días
- Transporte: Refrigerado 24-48h
- Calidad ADN: Control previo extracción
- Trazabilidad: Códigos únicos identificación
📊 Análisis y Resultados
- Metodología: Secuenciación bidireccional Sanger
- Cobertura mínima: 20x en todas las bases
- Control de calidad: Doble lectura independiente
- Clasificación: Criterios ACMG/AMP 2015
- Bases de datos: ClinVar, HGMD, gnomAD
- Reporte: Interpretación clínica especializada
🎯 Interpretación Clínica
- Positivo: Variante patogénica/probablemente patogénica
- Negativo: No variantes patogénicas detectadas
- VUS: Variante de significado incierto
- Reclasificación: Actualización periódica disponible
- Consejo genético: Recomendaciones incluidas
- Seguimiento: Soporte post-análisis
Pruebas Genéticas Disponibles
🧬 Análisis Completo Gen PTH1R
- Metodología: Secuenciación Sanger completa
- Cobertura: Todos los exones + regiones reguladoras
- Sensibilidad: >99% mutaciones puntuales e indels pequeños
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
- Incluye: Interpretación clínica + reporte especializado
🔬 Panel Condrodisplasias Metafisarias
- Genes analizados: PTH1R, RMRP, POP1, COL10A1, SBDS
- Tecnología: NGS (Next Generation Sequencing)
- Indicación: Diagnóstico diferencial amplio
- Tiempo: 6-8 semanas
- Ventaja: Análisis simultáneo múltiples genes
👨👩👧👦 Estudio Familiar Completo (Trío)
- Incluye: Paciente + ambos progenitores
- Objetivo: Confirmar mutación de novo
- Asesoramiento: Consejo genético incluido
- Segregación: Análisis de herencia familiar
- Tiempo: 6-8 semanas
⚡ Test Genético Urgente
- Tiempo acelerado: 2-3 semanas
- Prioridad: Procesamiento prioritario
- Indicación: Casos urgentes clínicamente
- Metodología: Secuenciación Sanger PTH1R
- Disponibilidad: Consultar disponibilidad
Servicio especializado de análisis genético molecular para la detección de mutaciones en el gen PTH1R asociadas con Condrodisplasia Metafisaria tipo Jansen mediante secuenciación completa.
Test genético de alta precisión que incluye análisis bioinformático avanzado, interpretación clínica de variantes según criterios ACMG/AMP y reporte genético especializado.
Test Genético para Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PTH1R. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PTH1R | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen está asociada a mutaciones en el gen PTH1R. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen
El diagnóstico molecular de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen está disponible mediante análisis del gen PTH1R. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PTH1R.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.