Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📅 Atención: Lunes a Viernes 9:00-18:00h
Referencias Científicas
- Bateman JF, et al. Type X collagen mutation screening in patients with Schmid metaphyseal chondrodysplasia. Hum Mutat. 2005;26(1):1-10.
- Warman ML, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet A. 2011;155A(5):943-968.
- Krakow D, et al. Mutations in COL10A1 cause Schmid metaphyseal chondrodysplasia. Nat Genet. 2001;28(4):398-401.
Proceso del Test Genético
- Consulta inicial: Evaluación clínica y asesoramiento genético
- Toma de muestra: Extracción sanguínea (5ml EDTA) o saliva
- Análisis molecular: Secuenciación NGS y análisis bioinformático
- Interpretación: Clasificación de variantes según criterios ACMG
- Informe: Resultado detallado con recomendaciones clínicas
- Consulta post-test: Explicación de resultados y consejo genético
Información Genética
Herencia
Patrón: Autosómico dominante
Penetrancia: Variable
Riesgo descendencia: 50% por cada hijo
Gen COL10A1
Localización: Cromosoma 6q22.1
Proteína: Colágeno tipo X alfa-1
Función: Componente del cartílago de crecimiento
Características del Test
Sensibilidad: >95%
Especificidad: >99%
Tiempo resultados: 4-6 semanas laborables
Pruebas Genéticas Disponibles
Test Diagnóstico Completo
- Gen analizado: COL10A1
- Metodología: Secuenciación completa del exoma (NGS)
- Cobertura: Análisis de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Indicación: Confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica
Test Familiar/Predictivo
- Dirigido: Análisis de mutación familiar conocida
- PCR + Sanger: Secuenciación dirigida
- Indicación: Familiares de paciente con mutación identificada
- Asesoramiento: Incluye consulta genética pre y post-test
Panel Displasias Esqueléticas
- Genes: Panel de 150+ genes relacionados con displasias
- Incluye: COL10A1, COL2A1, COMP, MATN3, y otros
- Indicación: Diagnóstico diferencial de displasias esqueléticas
- Ventaja: Análisis integral cuando el fenotipo no es específico
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📱 Consulta por WhatsApp¿Qué es? La Condrodisplasia Metafisaria tipo Schmid es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen COL10A1. Se caracteriza por talla baja con acortamiento de extremidades y alteraciones metafisarias típicas en radiografías.
Test Genético para Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 13 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 13 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | COL10A1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid está asociada a mutaciones en un panel de 13 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid
El diagnóstico molecular de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid está disponible mediante análisis del panel de 13 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 13 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.