Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este Test Genético Especializado?
Contacta con nuestros genetistas para asesoramiento personalizado sobre el análisis molecular PEX7
Respuesta en menos de 1 hora en horario laborable
Referencias Científicas
- Braverman N, et al. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington; 2001 [updated 2016].
- Waterham HR, Ferdinandusse S. Human disorders of peroxisome metabolism and biogenesis. Biochim Biophys Acta. 2016;1863(5):922-933.
- Motley AM, et al. Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a peroxisomal protein targeting disease caused by a non-functional PTS2 receptor. Nat Genet. 1997;15(4):377-80.
- Barøy T, et al. Genetic analysis of 67 patients with rhizomelic chondrodysplasia punctata: Expanding the clinical and molecular spectrum. Hum Mutat. 2015;36(11):1090-7.
Garantía de Calidad
🏆 Certificaciones
- Laboratorio Clínico
- Acreditación ENAC
- Control Calidad Externo
🔬 Tecnología
- Secuenciadores ABI 3730xl
- Software análisis validado
- Protocolos estandarizados
👥 Equipo Especializado
- Genetistas clínicos
- Biólogos moleculares
- Asesores genéticos
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud Médica
Prescripción por especialista + consentimiento informado + historia clínica
Recepción Muestra
Verificación identidad + control calidad + extracción DNA
Análisis Molecular
PCR específica + secuenciación Sanger bidireccional + análisis bioinformático
Interpretación Genética
Revisión por genetista + clasificación variantes + correlación clínica
Informe y Asesoramiento
Informe certificado + consulta telefónica + recomendaciones familiares
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen Analizado
PEX7 (peroxin 7)
Localización cromosómica: 6q23.3
10 exones codificantes
Proteína: 323 aminoácidos
Función: Receptor PTS2 peroxisomal
🔄 Patrón Hereditario
Autosómico recesivo
Riesgo recurrencia: 25%
Portadores sanos: 50%
Consanguinidad aumenta riesgo
Ambos sexos afectados
🎯 Indicaciones Clínicas
- Acortamiento rizomélico extremidades
- Condrodisplasia punctata radiológica
- Cataratas congénitas bilaterales
- Dismorfismo facial característico
- Retraso psicomotor severo
- Sospecha clínica de trastorno peroxisomal
📋 Muestras Aceptadas
- Sangre periférica: 5-10ml EDTA (preferida)
- Saliva: Kit Oragene (alternativa)
- Tejidos: Consultar disponibilidad
- Conservación: 4°C máximo 7 días
- Envío: Transporte refrigerado
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa Gen PEX7
- Técnica: Secuenciación Sanger de todos los exones y regiones flanqueantes
- Cobertura: 100% secuencias codificantes + sitios de splicing
- Detección: Mutaciones puntuales, pequeñas indels
- Sensibilidad: >99% para variantes en regiones analizadas
- Incluye: Informe genético + asesoramiento telefónico
- Precio: Consultar precio
- Tiempo entrega: 4-6 semanas
🧪 Análisis MLPA Gen PEX7
- Técnica: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Objetivo: Detección grandes deleciones/duplicaciones
- Indicación: Complemento cuando secuenciación es negativa
- Resolución: Deleciones/duplicaciones exón completo
- Incluye: Interpretación especializada
- Precio: Consultar precio (adicional)
- Tiempo entrega: +2-3 semanas
👨👩👧👦 Paquete Familiar Completo
- Incluye: Paciente + análisis 2 progenitores
- Objetivo: Confirmación herencia + estado portador
- Asesoramiento: Consulta genética familiar incluida
- Cálculo: Riesgo recurrencia futuros embarazos
- Documentación: Informes individualizados
- Precio: Consultar precio (ahorro Consultar precio)
- Tiempo entrega: 4-6 semanas
🩸 Análisis Familiares Adicionales
- Objetivo: Estudio estado portador hermanos/familiares
- Requisito: Mutación familiar ya identificada
- Técnica: Análisis dirigido mutación conocida
- Incluye: Consejo genético personalizado
- Precio por familiar: Consultar precio
- Tiempo entrega: 2-3 semanas
🧬 Solicita tu Test Genético PEX7
Resultados certificados en 4-6 semanas | Consultar precio
📱 Consulta Inmediata WhatsApp¿Qué es este servicio de test genético?
Servicio de análisis molecular del gen PEX7 para diagnóstico genético de Condrodisplasia Punctata Rizomélica tipo 1, un trastorno peroxisomal hereditario. Ofrecemos secuenciación Sanger completa con interpretación por genetistas especializados y asesoramiento genético familiar incluido.
Test Genético para Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PEX7. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PEX7 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen PEX7. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1
El diagnóstico molecular de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen PEX7. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PEX7.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.