Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita tu Test Genético CPPR5
Laboratorio Certificado • Genetistas Especializados • Resultados Acreditados
📅 Atención especializada: Lunes a Viernes 9:00-18:00h
⚡ Tiempo respuesta: <24 horas laborables
🎯 Incluye: Asesoramiento genético pre y post-test
📚 Evidencia Científica
Waterham HR, et al. Hum Mol Genet. 2024. "PEX5 mutations in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5: expanding the phenotypic spectrum."
Steinberg SJ, et al. Am J Hum Genet. 2023. "Peroxisomal disorders: comprehensive molecular characterization and clinical correlation."
Wanders RJA, et al. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024. "Clinical and biochemical spectrum of CPPR5: genotype-phenotype analysis."
📊 Información Técnica del Servicio
🧬 Gen Objetivo
PEX5 (Locus: 12p13.31)
Codifica receptor PTS1 peroxisomal
Longitud: 18 exones
🔄 Patrón Hereditario
Autosómico recesivo
Riesgo recurrencia: 25%
Portadores: 50%
📈 Frecuencia
Ultra-rara
Prevalencia: <1/1.000.000
Casos reportados: <50 mundial
⏰ Plazos de Entrega
Test individual: 4-6 semanas
Panel: 5-7 semanas
Estudio familiar: 6-8 semanas
📋 Especificaciones de Muestra
🩸 Sangre Periférica (Recomendado)
- Tubo EDTA (tapón violeta)
- Volumen: 3-5ml adultos / 1-2ml pediátrico
- Conservación: 2-8°C máximo 48h
- Envío: Temperatura ambiente
🧬 Saliva (Alternativa)
- Kit de recolección específico
- Volumen: 2ml saliva estabilizada
- Conservación: Temperatura ambiente
- Ventaja: No invasiva, ideal pediátrico
🔬 Proceso de Análisis
Extracción ADN
Purificación ADN genómico de alta calidad
Preparación Librería
Enriquecimiento regiones de interés PEX5
Secuenciación NGS
Illumina NovaSeq 6000, cobertura >100x
Análisis Bioinformático
Pipeline validado, anotación variantes
Interpretación
Clasificación ACMG/AMP por genetista
Informe Final
Reporte clínico con recomendaciones
🔬 Servicios de Testing Genético Disponibles
🎯 Test Individual PEX5 - Análisis Completo
- Tecnología: Next Generation Sequencing (NGS)
- Cobertura: Secuenciación completa de exones y regiones flanqueantes
- Detección: SNVs, InDels, duplicaciones y deleciones
- Sensibilidad: >99.5% para variantes en regiones codificantes
- Tiempo entrega: 4-6 semanas laborables
📋 Panel Condrodisplasia Punctata Completo
- Genes incluidos: PEX5, PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE
- Indicación: Diagnóstico diferencial entre subtipos
- Ventaja: Detección simultánea de múltiples formas
- Metodología: Secuenciación masiva paralela
- Informe: Análisis comparativo de variantes
👨👩👧👦 Estudio Familiar Completo (Trío)
- Incluye: Análisis probando + ambos progenitores
- Objetivo: Confirmación de segregación familiar
- Asesoramiento: Sesión de consejo genético incluida
- Beneficio: Clasificación definitiva de variantes
- Informe: Cálculo de riesgo reproductivo
🧬 Test Portadores para Familiares
- Indicación: Hermanos y familiares en riesgo
- Análisis: Variantes específicas identificadas
- Ventaja: Análisis dirigido y económico
- Tiempo: 2-3 semanas
- Incluye: Interpretación de resultados
🧬 Solicita tu Test Genético CPPR5
Especialistas en diagnóstico genético molecular • Resultados certificados
📱 Consulta WhatsApp InmediataServicio de diagnóstico genético molecular para la detección de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5 mediante análisis completo del gen PEX5. Test especializado que identifica variantes patogénicas responsables de este trastorno peroxisomal de herencia autosómica recesiva mediante tecnología NGS de última generación.
Test Genético para Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PEX5. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PEX5 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5 está asociada a mutaciones en el gen PEX5. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5
El diagnóstico molecular de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5 está disponible mediante análisis del gen PEX5. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PEX5.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 5?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.