Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Puy H, et al. Molecular epidemiology and diagnosis of PBG deaminase deficiency. Expert Rev Mol Diagn. 2010;10(1):71-83.
- Anderson KE, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-50.
- Whatley SD, et al. Non-erythroid form of acute intermittent porphyria caused by promoter and frameshift mutations distant from the coding sequence of exon 1 of the HMBS gene. Hum Genet. 2000;107(3):243-8.
- Kauppinen R. Porphyrias. Lancet. 2005;365(9455):241-52.
¿Por qué elegir POLiGEN?
🏆 Experiencia Especializada
Más de 15 años en genética molecular. Equipo de genetistas clínicos especializados en trastornos metabólicos hereditarios.
🔬 Tecnología Avanzada
Equipamiento de última generación. Metodologías validadas y actualizadas. Controles de calidad rigurosos.
⚡ Plazos Optimizados
Resultados en 4-6 semanas para análisis completo. Comunicación de resultados urgentes en 72h si necesario.
📋 Informes Detallados
Informes clínicos completos con interpretación, referencias bibliográficas y recomendaciones de manejo.
🤝 Soporte Profesional
Asesoramiento técnico continuo. Consultas post-analíticas con genetistas. Formación para profesionales.
✅ Certificación
Laboratorio acreditado . Participación en programas de calidad externa. Cumplimiento normativa europea.
Proceso de Solicitud
Consulta Inicial
Contacto por WhatsApp o formulario. Revisión de caso clínico y selección del test más apropiado.
Envío de Kit
Recepción del kit de toma de muestra con instrucciones detalladas y consentimiento informado.
Toma de Muestra
Extracción de sangre en tubo EDTA por profesional sanitario. Envío por mensajería especializada.
Análisis de Laboratorio
Procesamiento de la muestra según protocolos validados. Análisis genético y control de calidad.
Informe de Resultados
Entrega de informe detallado con interpretación clínica y recomendaciones específicas.
Indicaciones para el Test Genético
🔬 Confirmación Diagnóstica
- Sospecha clínica de coproporfiria hereditaria
- Elevación de coproporfirinas III en orina y heces
- Crisis neurológicas agudas recurrentes
- Actividad enzimática reducida de CPOX
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Familiares de primer grado de casos confirmados
- Consejo genético preconcepcional
- Identificación de portadores asintomáticos
- Planificación de medidas preventivas
🧬 Diagnóstico Prenatal
- Embarazos con riesgo conocido (mutación familiar)
- Análisis en líquido amniótico o vellosidades coriales
- Asesoramiento genético especializado previo
- Coordinación con unidades de medicina materno-fetal
🎯 Diagnóstico Diferencial
- Distinción entre porfirias agudas (AIP, VP, HCP)
- Cuadros neurológicos de origen incierto
- Fotosensibilidad cutánea familiar
- Episodios abdominales recurrentes sin causa aparente
Información Genética y Técnica
🧬 Gen Analizado
CPOX (Coproporphyrinogen oxidase)
📍 Localización: 3q12
📋 Transcrito referencia: NM_000097.5
🔗 OMIM: 121300
👨👩👧👦 Patrón de Herencia
Autosómica dominante
🎯 Penetrancia: Incompleta (~10-20%)
📊 Expresividad: Variable
⚡ Factores desencadenantes: Fármacos, ayuno, estrés
📈 Epidemiología
Prevalencia: ~1:500.000
🌍 Distribución: Mundial
👥 Edad inicio: Típicamente edad adulta
♀️♂️ Predominio: Leve predominio femenino
🧪 Muestra Requerida
Sangre EDTA: 5-10ml
💧 Saliva: Kit específico disponible
🧬 DNA: Mínimo 100ng/μl
📦 Envío: Temperatura ambiente 24-48h
🔬 Metodología de Análisis Detallada
1. Extracción de DNA
Sistema automatizado QIAcube con kit QIAamp DNA Blood Mini. Control de calidad por espectrofotometría (Nanodrop) y electroforesis en gel.
2. Amplificación PCR
Diseño de primers específicos para 7 exones del gen CPOX. Condiciones optimizadas de PCR con Taq polimerasa de alta fidelidad.
3. Secuenciación Sanger
Secuenciación bidireccional con BigDye Terminator v3.1. Análisis en secuenciador capilar ABI 3730xl. Cobertura mínima 2x por hebra.
4. Análisis Bioinformático
Alineamiento con secuencia referencia. Identificación de variantes con software especializado. Anotación funcional y búsqueda en bases de datos.
5. Interpretación Clínica
Clasificación de variantes según criterios ACMG/AMP. Revisión por genetista clínico. Correlación con literatura científica actualizada.
✅ Control de Calidad
- Acreditación: Laboratorio certificado
- Controles: Positivos y negativos en cada lote
- Validación: Protocolo validado según normativas europeas
- Trazabilidad: Sistema completo de seguimiento de muestras
- Revisión: Doble verificación de resultados por genetistas independientes
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa Gen CPOX
- ✅ Análisis completo de 7 exones del gen CPOX
- ✅ Detección de mutaciones puntuales y pequeñas indels
- ✅ Secuenciación Sanger bidireccional de alta calidad
- ✅ Cobertura >99% de variantes patogénicas reportadas
- ✅ Informe detallado con clasificación ACMG
Estudio Familiar Dirigido
- Búsqueda de mutación familiar específica
- Ideal para familiares de casos índice confirmados
- PCR dirigida + secuenciación del fragmento específico
- Esencial para consejo genético familiar
- Resultado binario: presente/ausente
Panel Porfirias Agudas Completo
- Análisis simultáneo: CPOX, HMBS, PPOX, ALAD
- Diagnóstico diferencial entre porfirias agudas
- Secuenciación masiva + análisis de CNVs
- Recomendado en fenotipos inespecíficos
- Mayor rendimiento diagnóstico
Análisis de Grandes Deleciones/Duplicaciones
- Detección de CNVs en gen CPOX
- Complementa la secuenciación Sanger
- Técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Identifica ~5-10% de casos no detectados por Sanger
- Recomendado si secuenciación negativa
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis molecular especializado - Resultados certificados en 4-6 semanas
📱 Consultar por WhatsApp¿Qué es? La coproporfiria hereditaria es un trastorno metabólico autosómico dominante causado por mutaciones en el gen CPOX (coproporfirinógeno oxidasa), provocando deficiencia enzimática en la síntesis del grupo hemo. Esta condición se caracteriza por acumulación de porfirinas y precursores que pueden desencadenar crisis neurológicas agudas y manifestaciones cutáneas por fotosensibilidad.
Test Genético para Coproporfiria Hereditaria
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CPOX. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CPOX | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Coproporfiria Hereditaria está asociada a mutaciones en el gen CPOX. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Coproporfiria Hereditaria
El diagnóstico molecular de Coproporfiria Hereditaria está disponible mediante análisis del gen CPOX. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Coproporfiria Hereditaria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CPOX.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Coproporfiria Hereditaria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Coproporfiria Hereditaria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Coproporfiria Hereditaria?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.