Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Contrata Nuestro Servicio HDL2
Servicio integral: Análisis molecular + Asesoramiento genético especializado
📋 Respuesta comercial en menos de 2 horas
Referencias Científicas del Servicio
- Holmes SE, et al. Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5' region of PPP2R2B is associated with SCA12. Nat Genet. 1999;23(4):391-2.
- Margolis RL, et al. Huntington's Disease-like 2 (HDL2) in North America and Japan. Ann Neurol. 2004;56(5):670-4.
- Walker RH, et al. Huntington's disease-like 2 can present as chorea-acanthocytosis. Neurology. 2003;61(7):1002-4.
- Rudnicki DD, et al. Huntington's disease-like 2 is associated with CUG repeat-containing RNA foci. Ann Neurol. 2007;61(3):272-82.
Proceso del Servicio
1️⃣ Solicitud
Contacto inicial y valoración caso
2️⃣ Prescripción
Prescripción médica requerida
3️⃣ Asesoramiento Pre-test
Consulta genética especializada
4️⃣ Toma Muestra
Recogida muestra certificada
5️⃣ Análisis
Análisis molecular JPH3
6️⃣ Informe
Entrega resultados + interpretación
7️⃣ Seguimiento
Asesoramiento post-resultado
Especificaciones del Servicio
🩸 Tipos Muestra
Sangre EDTA (3-5ml) o saliva
⏱️ Tiempo Entrega
15-20 días laborables
🔬 Metodología
PCR + Análisis de fragmentos
🎯 Precisión Analítica
>99% detección expansiones
📋 Certificaciones
🔒 Confidencialidad
Protección datos RGPD
Características del Servicio
🧬 Gen Analizado
JPH3 (Junctophilin 3)
🔄 Patrón Herencia
Autosómica dominante
📍 Localización Génica
Cromosoma 16q24.2
🔢 Rangos Repeticiones
Normal: <29 | Patológico: ≥40
Servicios Genéticos Incluidos
🔬 Análisis Molecular JPH3
- Detección y cuantificación expansiones CTG/CAG
- PCR específica + análisis de fragmentos
- Interpretación molecular especializada
- Informe clínico-genético detallado
- Validación técnica independiente
👨⚕️ Asesoramiento Genético
- Consulta pre-test especializada
- Interpretación resultados personalizados
- Consejo genético familiar
- Orientación reproductiva
- Seguimiento post-resultado
👪 Estudio Familiar Completo
- Análisis familiares en riesgo
- Árbol genealógico genético
- Cálculo riesgos hereditarios
- Protocolo seguimiento familiar
🧬 Contrata Nuestro Servicio HDL2
Análisis molecular completo + Asesoramiento genético incluido
📱 Contratar Servicio WhatsAppOfrecemos servicio integral de análisis genético para Corea de Huntington Like 2, un trastorno neurodegenerativo causado por expansiones de repeticiones CTG/CAG en el gen JPH3. Nuestro servicio incluye análisis molecular completo, interpretación clínico-genética y asesoramiento genético especializado para pacientes y familias.
Test Genético para Corea De Huntington - Like 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen JPH3. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | JPH3 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Corea De Huntington - Like 2 está asociada a mutaciones en el gen JPH3. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Corea De Huntington - Like 2
El diagnóstico molecular de Corea De Huntington - Like 2 está disponible mediante análisis del gen JPH3. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Corea De Huntington - Like 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen JPH3.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Corea De Huntington - Like 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Corea De Huntington - Like 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Corea De Huntington - Like 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.