Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de genetistas especializados te ayudará con el proceso completo
Referencias Científicas
• Stevanin, G. et al. (2003). Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes. Brain, 126(7), 1599-1603.
• Fujigasaki, H. et al. (2001). CAG repeat expansion in the TATA box-binding protein gene causes autosomal dominant cerebellar ataxia. Brain, 124(10), 1939-1947.
• Maltecca, F. et al. (2003). Intergenerational instability and age of onset anticipation in spinocerebellar ataxia type 17. Human Molecular Genetics, 12(20), 2621-2624.
Información Genética del Test
Gen Analizado
- Gen: TBP (TATA-Box Binding Protein)
- Locus: 6q27
- Mutación: Expansión CAG/CAA
- Normal: 25-42 repeticiones
- Patológico: ≥47 repeticiones
Características Hereditarias
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Completa
- Anticipación: Presente
- Riesgo descendencia: 50%
Indicaciones del Test
- Corea de inicio tardío
- Ataxia cerebelosa progresiva
- Demencia subcortical
- Historia familiar compatible
- Diagnóstico diferencial Huntington
Proceso del Test
- 1. Consulta genética previa
- 2. Toma de muestra (sangre/saliva)
- 3. Análisis molecular especializado
- 4. Informe genético detallado
- 5. Asesoramiento genético post-test
Pruebas Genéticas Disponibles
Análisis de Repeticiones CAG - Gen TBP
Metodología: PCR + Análisis de fragmentos
Muestra: Sangre EDTA o saliva
Tiempo: 4-6 semanas
Detección: Expansiones patológicas (≥47 repeticiones)
Panel Diagnóstico Diferencial
Incluye: TBP + Genes relacionados
Muestra: Sangre EDTA
Tiempo: 6-8 semanas
Ventaja: Diagnóstico diferencial completo
¿Qué es el test genético para HDL4/SCA17?
El test genético para Corea de Huntington Like 4 (HDL4/SCA17) es un análisis molecular que detecta expansiones de repeticiones CAG en el gen TBP, causantes de este trastorno neurodegenerativo. Esta prueba permite confirmar el diagnóstico genético mediante técnicas de PCR y análisis de fragmentos, diferenciando esta condición de otras coreas hereditarias similares.
Test Genético para Corea De Huntington - Like 4
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 6 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 6 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Análisis | TBP | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Corea De Huntington - Like 4 está asociada a mutaciones en un panel de 6 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Corea De Huntington - Like 4
El diagnóstico molecular de Corea De Huntington - Like 4 está disponible mediante análisis del panel de 6 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Corea De Huntington - Like 4
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 6 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Corea De Huntington - Like 4 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Corea De Huntington - Like 4. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Corea De Huntington - Like 4?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.